Het is niet voor niks dat er een hele maand aan awareness-activiteiten nodig is om EDS onder de aandacht te brengen. Ehlers Danlos Syndromen zijn zeldzaam en onbekend, waardoor het lang kan duren voordat men een diagnose (en dus een passende behandeling) krijgt. Zelf was ik 33 toen ik de diagnose hEDS (hypermobiel Ehlers Danlossyndroom) kreeg.
Geen bijzonderheden in mijn jeugd… of toch wel?
Meestal neem ik mijn jeugd niet echt mee als er aan me gevraagd word hoe lang het duurde voor ik een diagnose kreeg. Toen was ik er namelijk nog niet naar op zoek en was er niet zoveel aan de hand dat ik me ergens zorgen om maakte.
Ik werd geboren met heupdysplasie, daar kwamen ze wat laat achter. Na de spreidbroek heb ik ook nog een aardig poosje met spalken mogen slapen. Tot ongeveer mijn twaalfde ben ik bij een orthopeed geweest en heb ik steunzolen gehad. Zwemmen of ballet zou volgens hem goed voor mijn lijf zijn en aangezien ik een hekel had aan zwemles, ging ik op ballet toen ik mijn zwemdiploma’s had. Maar toen die orthopeed werd vervangen, hoefde ik meteen niet meer terug te komen.
En op zich had ik ook niet echt fysieke klachten als kind. Ja, de gymles was een hel. Daar heb ik nooit echt goed mee kunnen doen. Niet op de basisschool en niet op het voortgezet onderwijs. Op een gegeven moment had ik door dat je aan de kant mocht zitten als je door je enkel was gegaan. En laat dat nou net iets zijn waar ik wel goed in was!
Werken in de gehandicaptenzorg: niet zo’n goed idee
Als zeventienjarige kwam ik in de gehandicaptenzorg te werken. Ik dacht dat ik de hele wereld aankon en vond het heerlijk om fysiek zwaar werk te doen. Maar al snel kreeg ik last van mijn polsen door het werken met zware rolstoelen en tilliften. In eerste instantie besloot ik maar om cliënten tot 50 kilo zelf te tillen. Dat was beter te doen dan elke keer die aftandse tillift te gebruiken. En iedereen had pijn en het was ook zwaar werk, dus ik zocht er nog niet veel achter.
Wel zocht ik de orthopeed weer op. Die vond mijn polsen behoorlijk instabiel, adviseerde me een andere baan te zoeken en ik mocht terugkomen als er echt iets uit de kom was.
Ik had het enorm naar mijn zin op mijn werk, dus wilde nog niet op zoek naar wat anders. Een overstap van woonbegeleiding naar dagbesteding leek me wel genoeg, dat was vast minder zwaar. Niet dus. Uiteindelijk heb ik dus toch maar de overstap naar een andere baan gemaakt.
Twee zwangerschappen, twee schepjes erbovenop
Waar vier jaar rolstoelen duwen voor instabiele polsen zorgde, zorgden twee keer negen maanden zwangerschap voor nog meer fysieke klachten die ook niet meer weggingen. Bij de eerste zwangerschap waren het vooral mijn knieën en enkels die er niet zoveel zin meer in hadden. Dat maakte ook dat ik stopte met dansen. Bij de tweede zwangerschap kreeg ik bekkeninstabiliteit. En waar ik eerst nog dacht dat het gewoon allemaal bij die zwangerschappen hoorde en vast wel over zou gaan met hulp van een goede fysiotherapeut, is het daarna alleen maar verder achteruit gegaan.
Al die pijn maakte het op mijn werk ook niet gemakkelijker. Ik had een stretcher om af en toe plat te liggen en bezocht de bedrijfsarts om te voorkomen dat ik me ziek zou moeten melden. Die bedrijfsarts adviseerde me om er toch wat meer mee te doen. Een revalidatietraject waarbij hopelijk ook duidelijk zou worden hoe het kwam dat ik toch zoveel pijn had. Dat ik hypermobiel ben, wist ik al een tijd. Maar volgens mijn fysiotherapeut zou ik daar niet zoveel pijn van moeten hebben.
Geen diagnose, maar ‘gewoon’ chronische pijn
Dat revalidatietraject heeft me op zich wel iets opgebracht in hoe ik met mijn pijn om kon gaan, maar geen duidelijke diagnose. Al voor de intake kreeg ik een folder over het revalidatietraject wat volledig gericht was op chronische pijn. De oorzaak was niet belangrijk volgens hun visie, ik moest er maar gewoon mee leren leven. En vooral niet op de pijn vertrouwen, want die had geen functie.
Ik herkende mezelf niet in wat het revalidatieteam mij voorlegde over mijn pijn. Voor mij had die pijn wèl een functie, die gaf aan wanneer ik te ver over mijn grenzen was gegaan. Inmiddels was ik via een online forum meer te weten gekomen over EDS. Daar herkende ik mezelf veel meer in. Maar nee, dat kon het volgens de revalidatiearts echt niet zijn.
Na dat traject ben ik mezelf alleen maar meer gaan pushen, want ik was nog lang niet tevreden. Ik viel 15 kilo af, in de hoop dat dat de pijn zou verminderen. Ik zocht een psycholoog op die iets verder kon kijken dan het standaard chronische pijn-praatje. Voor mijn polsen ging ik naar een handtherapeut waar ik veel meer gericht geholpen werd. Ook nog een vermogen uitgegeven aan een chiropractor die me wel even van mijn bekkeninstabiliteit zou afhelpen, wat uiteraard een flop was. En ik besloot nog even een master te gaan doen, voordat mijn lijf nog verder zou aftakelen.
Via reumatoloog naar de klinisch geneticus voor een diagnose
Nu had ik gelukkig een fijne fysiotherapeut en huisarts die regelmatig met elkaar overlegden. Beiden ervan overtuigd waren dat mijn pijn een fysieke oorzaak had. Dus toen er weer niks uit bloedonderzoek en röntgenfoto’s kwam, werd ik doorverwezen naar een reumatoloog. Mijn huisarts zelf was er nog niet van overtuigd dat het EDS zou kunnen zijn. Dat was zo zeldzaam dat gemiddeld maar één patiënt per huisartsenpraktijk dit heeft en hij had er al één. Maar de reumatoloog zou er vast meer over kunnen zeggen.
De reumatoloog heeft een uitgebreid lichamelijk onderzoek gedaan en vragen gesteld. Ik heb daar zeker een uur gezeten. Uiteindelijk kwam hij met de diagnose hypermobiliteitssyndroom, met verdenking van het hypermobiele type van EDS. Zijn advies was om naar een klinisch geneticus te gaan voor een diagnose EDS. Dat was in 2013, nog ruim voor de nieuwe criteria van 2017. Inmiddels kan een reumatoloog of revalidatiearts ook zonder de hulp van een klinisch geneticus een diagnose hEDS of HSD (Hypermobility Spectrum Disorder, wat eerst hypermobiliteitssyndroom genoemd werd) stellen.
Voor het onderzoek bij de klinisch geneticus heb ik een vragenlijst moeten invullen over wat er in mijn familie aan fysieke klachten voorkomt. Het lichamelijk onderzoek bij de klinisch geneticus was erg kort, omdat het uitgebreide verslag van de reumatoloog eigenlijk al genoeg zei. Volgens haar wees alles op hEDS. Een paar jaar later is dit door mijn huidige revalidatiearts nog eens bevestigd.
Vanaf de eerste klachten waar ik gericht hulp om zocht tot aan de diagnose hEDS op mijn 33e heeft zo’n 14 jaar geduurd.
Hoe lang heb jij op een passende diagnose moeten wachten?
“Mijn huisarts zelf was er nog niet van overtuigd dat het EDS zou kunnen zijn. Dat was zo zeldzaam dat gemiddeld maar één patiënt per huisartsenpraktijk dit heeft en hij had er al één.”
Als het niet zo triest was, zou je hier eigenlijk vreselijk om moeten lachen. Heeft zo’n huisarts nooit begrepen hoe gemiddelden worden vastgesteld?
Ja, ik stond ook echt met mijn mond vol tanden toen. Dat was voor hem echt hèt argument om me niet naar een klinisch geneticus door te verwijzen, maar naar een reumatoloog. Nu had ik toevallig wel een goede reumatoloog, maar door zulke denkwijzen duurt de weg naar een passende diagnose alleen maar onnodig langer.
Ik heb meer dan 30 jaar op een diagnose mogen wachten. Deze heb ik nu sinds 6 maanden.
Vanaf jonge leeftijd eigenlijk al bezig. Veel operaties, altijd pijn, altijd bloedarmoede (werd op basisschool getest op chronische leukemie) en een vaatafwijking. Liep altijd op de tenen waarvoor ik rondjes op mijn hakken moest gaan lopen. Uiteindelijk werd de jongste zoon in 2017 getest op syndromen en is hypermobiliteit bij revalidatiearts vastgesteld (met geschiedenis van vaatafwijking en hartafwijking) en ik later dat jaar. Hoop dit jaar getest te worden op vasculaire eds samen met mijn zoontje maar ik ben dus al 25 jaar bezig voor mezelf.
Veel wat je schrijft komt bij ons ook bekend voor.
Dochter heeft als baby ook heupdysplasie gehad. Tractie gelegen (beentjes omhoog en dat benen iets gespreid) en daarna (vreselijke) gipsbroek en daarna diverse spreidbroeken met inderdaad ook z’n stok tussen de knietjes. Ronduit een vreselijke periode.
Daarnaast heeft ze ook nog gelopen bij de heilgymnastiek tegenwoordig heet dat Mensendieck. Gaat dus om wat soepeler lopen en bewegen. Dat doet ze dus niet als een jonge meid van 13. Dat is het touwtjespringen op de voorvoeten en op de trampoline springen. Rondjes lopen op hakken en tenen e.d. Goed recht lopen en zien hoe je je voeten neerzet. Je kent het misschien ook allemaal wel. Dochter heeft daar dus altijd een bloedhekel aan, mede gelet je je daar helemaal moet uitkleden tot het onderbroekje.
Daarnaast heeft ze al vanaf heel jonge leeftijd, zeg maar iets vanaf haar 3e/4e jaar losse steunzooltje. Nu worden/werden steunzolen door de orthopeed te pas en te onpas voorgeschreven bij kinderen. Vroeger dachten ze dat kindervoeten zwak waren en gesteund dienden te worden. Dochter zit nog in de groei, dus regelmatig worden er door de orthopeed nieuwe geadviseerd omdat de “oudjes” te kort zijn geworden of niet meer goed aansluiten op haar voeten. En dan is het dus altijd direct ,maar op- een aanmeten in het ziekenhuis, wel ideaal, waar dan gelijktijdig de aanmeetster van de orthopedisch-instrumentenmaker zitting heeft in het naastgelegen gipskamertje. “One stop shopping dus” ze kennen haar immers ook vanwege de heupen.
Orthopedische schoenen zijn wel eens ter sprake gekomen en geweest, maar heeft ze niet. Qua kosten zal dat wel makkelijk zijn. Nieuwe losse steunzolen kosten rond de €. 200,00 en een paar goede leuke schoenen met los en uitneembaar voetbed komt ook aardig in die richting. Een paar aangemeten orthopedische schoenen kosten je alleen maar een eigen bijdrage en voor de rest niets.
Maar jij dan lang alleen losse steunzolen gehad? Ook toen direct in het ziekenhuis op-/aanmeten? En zeker ook van die “geweldige” metalen met z’n knikleertje welke door middel van gipsafdrukken werden aangemeten?
Ik heb als kind steunzolen gehad en later als volwassene weer. Als kind inderdaad in het ziekenhuis op laten meten na een bezoekje aan de orthopeed en heb ook van die metalen dingen gehad. Maar later als volwassene niet meer in het ziekenhuis.
Vond het als tiener/twintiger trouwens wel fijn om niet meer vast te zitten aan die steunzolen en dat ik schoenen kon dragen die ik zelf wilde. Maar of het mijn voeten goed heeft gedaan… 😉
Vergis je trouwens niet in de kosten van orthopedische schoenen. Die komen uit de basisverzekering, dus als je verder nog geen kosten daaruit gehad hebt, heb je ook nog het eigen risico bovenop de eigen bijdrage. Dan kan het dus zomaar zijn dat je meer dan €500 voor die schoenen betaalt.
Jou ervaringen kunnen de mijne zijn. Van de schoolarts moest ik toen zelf ook naar de orthopeed vanwege vermeende platvoeten. Ze hoorde mij lopen !! Kan ook wel kloppen, zat niet zo heel veel welving in de voeten en -lang- staan was als kind ook wel een puntje. Eenmaal bij de orthopeed / “steunzolendokter”, dan wist je het wel, dan ging je voor de bijl. Maar in mijn tijd was dat wel redelijke gebruikelijk bij kinderen. Mijn vriendinnen hadden ze ook wel. Eerst zou ik ze moeten hebben tot mijn 10e, toen tot mijn 12e, 14e, 16e en uiteindelijk er zelf mee gestopt. Het paste ook niet meer in mijn leven als tiener. Tot die tijd altijd van zulke kinderschoenen van Piedro, Renata of Bunnies (met los en uitneembaar voetbed). “Nonnenschoenen” noemden we dat vroeger altijd. Toen hele tijd zonder gedaan en hakjes, collegeschoenen en dat soort moderne (voor mij minder geschikte) schoenen gedragen. Ze zeggen wel eens verstand komt met de jaren, maar uiteindelijk ze maar wel weer laten aanmeten (mede op advies van de verloskundige).
De steunzolen werden hier altijd op-/aangemeten direct na het bezoek aan de orthopeed. Je kon dan direct binnendoor doorlopen, met blote voeten en benen, naar de aanmeetster van de orthopedisch-instrumentenmaker, welke in een naastgelegen (gips)kamer gelijktijdig zitting hield. Moest toen altijd op z’n tafel stappen en op een bankje tegen de muur gaan zitten en de benen goed strekken en de voetjes laten bungelen. De voeten werden dan opgemeten door een soort metalen plaatjes (welke oplopend in maat aan een bord aan de wand hingen) te passen aan- en onder de voeten om zo de nieuwe maat te bepalen. Uiteindelijk werden er dan door haar gipsafdrukken van de voeten gemaakt (bij jou toen zeker ook zo?). Echt ontelbare keren dat zo laten doen. Had toen en kreeg toen altijd van die metalen (hoe vond jij die? Waren die zo slecht?), met z’n leren randje -knikleertjes- welke snel versleten of los lieten. Maar ook wel eens van die rood/oranje plastic dingen gehad. Belangrijk was wel dat ze altijd super smal waren, want ik heb echt vreselijk smalle voeten. Die brede lompe dingen waren dus daardoor niet geschikt en trapte je je dure schoenen binnen de kortste keren uit elkaar.
Klopt die orthopedische schoenen zijn er toch in type A (passen ze je eigen schoenen aan) en een type B welke ze helemaal aanmeten en op maat maken. Goedkoop is natuurlijk anders, maar je hebt toch dan een jaarlijkse bijdrage (welke vanzelfsprekend onder het eigen risico van de basisverzekering -€. 385,00-) valt.
Maar goede schoenen van Durea (met los en uitneembaar voetbed) geschikt voor steunzolen kosten tegenwoordig ook wel rond de €. 200,00. Tel daar nog eens de nieuwe losse steunzolen van ca, z’n zelfde bedrag bij op. Dus dat loopt dan totaal ook giga in de papieren.
Ik vind je verhaal heel herkenbaar. Ook in mijn jeugd geen grote klachten, wel zwikkende enkels wat sporten lastig maakte, platvoeten en daarvoor speciale schoenen en snel blauwe plekken. Ik leek wat onhandig en asportief maar daar is nooit onderzoek naar gedaan. De pijnklachten begonnen toen ik drukke kantoorbanen kreeg na mijn studie. Nek, schouders, armen, handen. Het leek RSI, stressgerelateerd en heb daar vele behandelingen voor gehad. Niets hielp echt. Tijdens en na mijn zwangerschappen begonnen ook andere gewrichten zeer te doen. Onderrug, bekken, knieeen en voeten. Ik heb er jaren mee doorgewerkt tot ik niet meer kon en letterlijk instortte. Diagnose burnout. Anderhalf jaar thuisgezeten, psychotherapie gehad, yoga, mindfulness, acupunctuur, osteopaat noem het maar op. Niet werken hielp wel maar de pijn bleef en ik bleef ook denken dat het echt iets lichamelijks was. Ik ben vorige jaar op eigen verzoek naar een reumatoloog verwezen. Daar bleek dat ik HMS klachten en (daardoor ook) artrose heb. Ik vermoed zelf ook HEDS en de huisarts zegt dat dat goed zou kunnen maar heb geen diagnose nog. Vind het ergens een opluchting om te weten wat het is maar heb ook nog heel veel vragen. En er lijken maar weinig specialisten te zijn. Ben blij om meer te lezen op je blog!
Gelukkig ben ik niet de enige…ben inmiddels vanaf januari thuis…altijd doorgewerkt nóóit “ziek”geweest(griepje, koorts, hoofdpijn), buiten de blessures, operaties, die daarmee samen hingen, al die (sport)blessures in het verleden, zijn nu te verklaren. Vanaf Augustus 2020 ben ik in een traject terecht gekomen, via huisarts, naar reumatoloog (u heeft HMS, ik kan u niet behandelen, is geen reuma), vervolgens naar revalidatiecentrum, graded activity programma volgen, echter op halfjaar tijd alleen maar meer klachten gekregen, last van subluxaties. Met name schouder en kaak, pijnlijke onderrug, heupen, onverklaarbare vermoeidheid. Spierkracht verlies en spierspanning. Revalidatie traject loopt in afrondende fase. Ben hier lichamelijk niet beter van geworden, mentaal wel sterker, door te accepteren om te gaan met het energie level en de gedachten. Het medisch stuk ben ik nu in behandeling bij de internist. Bloedonderzoek, Echo en Röntgenfoto staan op het programma. Ben benieuwd wat hier nog uitkomt. Ik hoop dat de omslag van het weer, warmte en zon doen me enigszins goed, mij weer wat energie en kracht gaat geven. Sinds september vorig jaar een infrarood cabine, die me wel wat verlichting geeft, maar kan slechts hele dag in z’n cabine zitten😉😀. We kunnen alleen maar positief blijven en kijken naar wat we momenteel wel nog kunnen. Ik probeer dagelijks, nog kleine lichte huishoudelijke taken, momenteel door Corona, nog altijd thuisschool voor de kinderen, korte rondjes met de hondjes, grote wandelingen zitten er niet meer in. Dagelijkse oefeningen uitvoeren, zó krijg ik met mijn huidige energie level en spierkracht de dagen nog enigszins om. Ik hoop dat ik de energie en kracht weer krijg om te gaan werken. Ben al bijna 9 jaar werkzaam in een groeiend bedrijf, dagelijkse uitdagingen, waar ik met plezier aan deelnam. Dit loslaten en andere dingen, automatisme wat je voorheen moeiteloos kon doen, is vaak het lastigste. Je voelt je dan moedeloos en radeloos. Het baart mij zorgen dat ik op halfjaar tijd lichamelijk flink heb ingeleverd. Het voelt alsof mijn jonge geest opgesloten zit in het lichaam van een heel oude man. Maar genoeg vertelt…ik wens jullie allen veel sterkte toe en maak er het beste van, voor jullie zelf,en jullie dierbaren.
Mijn huisarts zei letterlijk: “ik ben nog niemand in mijn praktijk tegen gekomen met Ehlers Danlos dus jij zal het ook wel niet hebben”. Ik was stomverbaasd!! Hij zei dat hij het met de andere huisarts in de praktijk ging bespreken. Afgelopen week belde hij eindelijk terug met de mededeling dat ik geen verwijzing krijg. Hij zei dat hij met m’n reumatoloog heeft gesproken en dat zij en hij allebei de meerwaarde niet zien van zo’n diagnose. En nu weet ik dus even niet hoe verder. Ik heb al contact gehad met een arts in Limburg die hEDS kan onderzoeken en hem mijn klachten voorgelegd. Hij herkende heel veel hierin en wil mij graag onderzoeken maar dan moest ik dus een verwijzing bij m’n huidarts regelen. Ik heb hem gistermiddag dus een mail moeten sturen dat ik die verwijzing niet krijg en de reden hiervoor. Ik ben benieuwd wat zijn antwoord is. Ik ben zo verdrietig en gefrustreerd hierdoor!! Ik had afgelopen week een intake gesprek voor een revalidatie traject maar zij zeggen dat ik die pas kan starten als hEDS is onderzocht. Zelf kunnen ze dit niet onderzoeken…Ik weet het even niet meer, maar ik geef niet op!