Op 15 maart werden de nieuwe criteria voor de diagnosticering van EDS bekendgemaakt, welke wereldwijd gebruikt gaan worden. Deze zijn tijdens een EDS symposium in mei 2016 in New York samengesteld. De ‘oude’ criteria stammen nog uit 1998.
Hiermee wordt een start gemaakt: eerst de diagnoses strakker georganiseerd, zodat de behandeling daarna ook beter afgestemd kan worden.
Ik heb het webinar hierover gevolgd, een gek idee dat je met EDS’ers over de hele wereld op die manier verbonden bent. Maar het was erg verhelderend! Ik ga niet alles uit dat webinar hier herhalen. De informatie hierover is terug te zien en te lezen op de website van The Ehlers Danlos Society. Wat ik hier heb beschreven is vooral wat voor mij persoonlijk de kern was van deze nieuwe informatie.
Je kunt het in zijn geheel ook nog terugkijken:
Verandering in benaming
Op zeldzame ziektendag had ik al een tipje van de sluier gelicht, maar met de nieuwe criteria zijn ook de benamingen iets aangepast.
- In plaats Ehlers Danlos Syndroom wordt er nu gesproken van Ehlers Danlos Syndromen.
- EDS hypermobiliteitstype wordt nu hypermobiele EDS. Hetzelfde geldt voor de andere types, die komen vóór EDS te staan, zonder het woord ’type’.
- Afgekort wordt dat hEDS, dus een kleine letter voor het type en EDS in hoofdletters. En voor de andere types dus vEDS, cEDS, enzovoort.
- Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt niet meer gebruikt als term, wel Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). De naam zegt het al: in dit spectrum vallen verschillende types.
Het valt me trouwens op dat de benamingen van voor 1998 (type 1, 2, 3, enzovoort) nog steeds gebruikt worden, zelfs door specialisten. Om even een vergelijking te maken: ik had ooit in de jaren ’90 een spreekbeurt over MBD en werd door een klasgenoot erop gewezen dat die term in het jaar daarvoor al gewijzigd was in AD(H)D. Je kan je nu toch ook niet meer voorstellen dat mensen de term MBD nog gebruiken, dus dat is best vreemd dat die oude EDS-benamingen wel zo lang blijven hangen.
Tijdens het webinar werd de oproep gedaan om voortaan altijd de nieuwe benamingen te gebruiken, ook op social media, fora, enzovoort. Ik bedenk me nu dat ik dan ook hier op mijn blog het één en ander kan gaan wijzigen…
hEDS en HSD: verschillend, of toch niet?
Het is goed mogelijk dat er in het verleden een overdiagnose is geweest van EDS, omdat men dacht dat HMS en EDS hypermobiliteitstype hetzelfde waren. Nu met de nieuwe criteria wordt duidelijk het onderscheid gemaakt. Bij hEDS is er sprake van een genetische bindweefselaandoening, bij HSD is de oorzaak nog niet in kaart gebracht.
En juist om die oorzaken goed in kaart te brengen en mogelijk ook het gen waar bij hEDS de fout zit, is het belangrijk dat vanaf nu wèl de criteria strak aangehouden worden bij nieuwe diagnoses.
Maar er blijft veel overlap tussen hEDS en HSD. Bij zowel hEDS als HSD komt de hypermobiliteit naar voren en bij allebei komen klachten met betrekking tot spieren en gewrichten voor. Daarnaast is het bekend dat er aandoeningen zijn die vaak samen gaan met hEDS of HSD, zoals vermoeidheid en maag-/darmproblemen. Maar zolang de oorzaak niet bekend is waarom deze aandoeningen hierbij voorkomen, worden ze niet opgenomen in de criteria.
Tijdens het webinar heb ik de vraag gesteld of het mogelijk is dat een jong persoon in eerste instantie HSD als diagnose krijgt, maar wanneer op latere leeftijd er meer klachten bij komen, deze persoon alsnog de diagnose hEDS krijgt. En dat is dus mogelijk. Voor mij was dit wel belangrijk om te weten, want ik had als kind nog lang niet zoveel klachten als nu. En dat zou hetzelfde kunnen zijn voor mijn dochter (alhoewel ik liever heb dat zij nooit de diagnose hEDS of HSD nodig zal hebben).
Wat duidelijk in het webinar en in de stukken die online staan is vermeld: hEDS is niet per definitie ‘erger’ dan HSD. Beide diagnoses geven geen indicatie in hoeverre iemand beperkt is of hoe erg de klachten zijn. Het labeltje is niet het belangrijkste, wèl dat er een passende diagnose en behandeling is.
Nieuwe criteria hEDS
Voor hEDS zijn (heel kort samengevat) de volgende criteria opgesteld, waar alle drie aan moet worden voldaan:
- Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit
- Twee van de drie kenmerken: over het hele lichaam verspreide vertoningen van een meer gegeneraliseerde bindweefselaandoening (A), al eerdere diagnoses hEDS in de (eerstegraads) familie (B), complicaties op het gebied van spieren en skelet (C).
- Uitsluiting van andere diagnoses (andere types EDS, andere bindweefselaandoeningen of andere diagnoses waar hypermobiliteit een kenmerk van is)
De criteria zijn meer uitgelegd op de website van The Ehlers Danlos Society. Sommige medische termen kan ik niet zo goed vertalen, dus dat laat ik liever aan de professionals over.
Hetzelfde geldt uiteraard voor het stellen van de diagnose. Met heldere criteria is het weliswaar makkelijker om de diagnose te stellen, maar daar heb je nog steeds een specialist voor nodig. Je kunt dan eerder genoemde linkjes openen en deze informatie uitgeprint meenemen naar je (huis-)arts om dit verder te laten onderzoeken.
En nu?
De veranderingen in benamingen en criteria leveren behoorlijk wat discussie op. Sommige lotgenoten zijn bang dat ze na jaren vechten om een diagnose nu hun diagnose EDS kwijtraken. Dat is in principe niet zo. Als er geen aanleiding is om de diagnose opnieuw vast te laten stellen (zoals nieuwe klachten of twijfel over de juiste behandelmethode), blijft de diagnose staan.
De angst is wel te verklaren: ook instanties als WMO, UWV en zorgverzekeringen lijken soms de ene diagnose voorop te stellen aan de andere. Hopelijk gaan zij ook inzien dat het ene niet erger hoeft te zijn dan het ander. Maar dat de beperkingen en klachten aanleiding moeten zijn voor behandeling of hulp (-middelen).
Als ik naar mezelf kijk, heb ik niet de behoefte om opnieuw naar de klinisch geneticus te gaan. Voor zover ik het zelf in kan schatten, heb ik met hEDS de juiste diagnose gekregen. Ik heb inmiddels een revalidatiearts waarbij ik het vertrouwen heb dat deze weet wat voor mij de juiste behandelmethode is. En wat betreft instanties heb ik gelukkig niet de ervaring dat ze puur naar het labeltje kijken. Niet overal kom ik evenveel kennis over EDS tegen, maar over het algemeen wordt er naar mijn verhaal geluisterd.
Maar stel dat ik ooit voor mijn dochter een passende diagnose nodig heb, dan laat ik meteen mijn diagnose opnieuw vastleggen volgens de nieuwe criteria. En wie weet is er tegen die tijd alweer wat meer duidelijk geworden.
Voor mij persoonlijk op dit moment dus weinig veranderingen. Maar voor de toekomst hopelijk meer passende diagnoses, welke leiden tot gerichter onderzoek en meer antwoorden.
Mocht je moeite hebben met de Engelstalige stukken waarnaar gelinkt wordt: Er is een Nederlandse vertaling opgesteld door vrijwilligers voor leden van de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Daarnaast kun je op de website van de Vereniging Ehlers-Danlospatiënten ook meer informatie vinden.
