Elk jaar op de laatste dag van februari is het Rare Disease Day, oftewel zeldzame ziektendag. Om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten, is er dit jaar een oproep gedaan om een foto of selfie te posten waar je gezicht beschilderd is, met de hashtags: #ShowYourRare #MyRare of #RareDiseaseDay.

Met deze dag hoopt men dat deze ziekten meer onder de aandacht komen bij het publiek, maar vooral de beleidsmakers. Want alhoewel je ziekte pas zeldzaam is als het maar bij één op de 2000 voorkomt, hebben één op de 20 mensen te maken met een zeldzame ziekten. Je kunt je dus voorstellen dat er ontzettend veel verschillende zeldzame ziekten zijn.

#MyRare

En een kans als deze om nog een keer te pronken met de foto die Darkashter van me maakte, laat ik dan natuurlijk niet liggen.

#MyRare is dus EDS (Ehlers Danlos Syndromen), een genetische bindweefselaandoening die zo’n beetje één op de 5000 voorkomt. Daar heb ik al vrij vaak over geschreven (zie ook Wat is EDS?), maar vandaag wilde ik ingaan op de nadelen van het hebben van deze zeldzame ziekte. Ik denk dat dan wel duidelijk wordt waarom het zo belangrijk is om EDS en andere zeldzame ziekten meer onder de aandacht te brengen.

1. De weg naar een diagnose duurt lang

Mijn klachten werden lange tijd onder mijn hypermobiliteit geschoven. Maar daar werd dan meteen bij gezegd dat ik daar geen pijn bij hoor te hebben. Terugkijkend waren er al klachten zichtbaar vanaf mijn kindertijd, maar deze zijn door de orthopeed waar ik tot mijn twaalfde kwam niet als EDS herkent.

Ook toen ik me voor het eerst bij de bedrijfsarts meldde met mijn klachten, ging er geen belletje rinkelen bij haar. Wel was het een goed idee om te gaan revalideren. Maar ook hier werd me verteld dat ik niet zoveel pijn van mijn hypermobiliteit hoorde te hebben.  Het werd dan maar meteen onder chronische pijn geschoven, zonder dat er verder naar een oorzaak gekeken werd.

Achteraf gezien vreemd, want bij HSD (Hypermobility Spectrum Disorder) is het juist wèl bekend dat pijn en hypermobiliteit samengaan. HSD is een stuk minder zeldzaam dan EDS, dus zou je denken dat artsen dit wel zouden herkennen. In mijn geval helaas dus niet.

Jaren later ontdekte ik een online forum waar ik me in de klachten van EDS herkende. Ik stapte naar mijn huisarts met de vraag om doorverwezen te worden voor meer onderzoek. Zijn eerste reactie was: ‘EDS is zo zeldzaam, dat komt gemiddeld maar één keer per huisartsenpraktijk voor. En ik heb al een patiënt met EDS, dus de kans is klein dat jij het ook hebt.’

Gelukkig had de reumatoloog waar ik vervolgens kwam er meer kaas van gegeten. Hij verwees me weer door naar een klinisch geneticus met het vermoeden van EDS. Ik was inmiddels 34 jaar toen ik de diagnose hEDS kreeg.

2. Behandelmethoden sluiten niet aan

In mijn eerste revalidatietraject werd uitgegaan van ‘gewone’ chronische pijn. En de behandeling daarbij is vooral gericht op opbouwen. Het tweede revalidatietraject zou wel meer afgestemd moeten zijn op EDS, maar het ontbrak ook hier aan kennis bij de behandelaars. Mijn pijn was niet logisch, dus moest ik me er maar bij neerleggen of de pijn negeren. En vooral opbouwen. Als je je doelen niet kan bereiken, zal het wel aan je doorzettingsvermogen liggen.

En zeker het negeren van de pijn, is geen handige aanpak bij EDS.

Fysiotherapeuten hebben vaak zo hun specialisme, zoals een bekkenfysiotherapeut of een handtherapeut. Maar één die in alle vlakken van EDS is gespecialiseerd, heb ik nog niet ontmoet. Soms heb ik wel een periode bij zo’n specialist gelopen, maar op het moment dat andere gewrichten mee gaan spelen, moet je toch weer keuzes maken in wat zinvol is.

3. Geen standaard hulp(-middelen)

EDS is een behoorlijk breed spectrum, waarbij de klachten per persoon kunnen verschillen. Instanties als de WMO, maar ook sommige revalidatieartsen hebben vaak geen idee wat nu echt geschikt is.

Zo worden braces of rolstoelen regelmatig afgewezen onder het mom van dat je spieren dan alleen maar meer achteruit gaan. Maar vaak heeft iemand met EDS geen andere keuze dan dat.

Aan de andere kant heb ik er meerdere keren mee te maken gehad dat ik al bijna iets aangesmeerd kreeg, terwijl het voor mij niet nodig was. Toen mijn polsbrace geëvalueerd werd door de revalidatiearts, vroeg ze of ik er meteen één voor de andere pols wilde hebben. Nee, waarom zou ik voor de lol met twee polsbraces willen slapen? Rechts is nog best oké en daar heb ik ‘s nachts geen last van.

Maar ook toen de WMO-consulent voor het eerst voor een keukentafelgesprek kwam, liep hij meteen de trap op om te zien of er mogelijkheden waren voor een traplift. Want die zou ik toch wel snel nodig hebben met mijn EDS.

En mijn bedrijfsarts lachte me bijna uit toen ik vertelde dat ik niet van plan was langdurig ziek te zijn. Alsof je met EDS meteen maar afgeschreven moet worden.

 

Kortom: als er meer bekendheid zou zijn over een zeldzame ziekte als EDS, dan hoeft de weg naar de diagnose niet zo lang te duren en zullen er eerder passende behandeling en hulp(-middelen) ingezet kunnen worden.

Heb jij of ken jij mensen met een zeldzame ziekte? Wat zie jij als nadelen hiervan>

3 antwoorden
  1. Diana
    Diana zegt:

    ik ben 47 jaar en weet pas sinds 3 jaar dat ik eds heb. maar jou verhaal is bijna mijn verhaal. gewoon balen dat het zolang geduurd heeft.
    sterkte met jou proces.

    Beantwoorden
  2. Deb
    Deb zegt:

    Heel herkenbaar. Ik ben nu 35 jaar en weet het al sins mijn 18de. Maar kreeg niet gelijk de goeie hulp. Ben tot me 30ste van het kastje naar de muur gestuurd. Tot ik een goed revalidatie traject kwam. Maar me klachten worden naarmate ik ouder word wel erger, helaas

    Beantwoorden

Trackbacks & Pingbacks

  1. […] Eind februari was er aandacht voor zeldzame ziekten als EDS. En dat is belangrijk, want te vaak worden ze niet herkend door artsen en moeten patiënten jaren wachten op een juiste diagnose. Jacqueline, die zelf ook EDS heeft, legt in deze blog uit waarom het zo belangrijk is om extra aandacht te geven aan zeldzame ziekten en wat de nadelen zijn als je hiermee moet leven. […]

Plaats een Reactie

Meepraten?
Draag gerust bij!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.