Berichten

Elk jaar op de laatste dag van februari is het Rare Disease Day, oftewel zeldzame ziektendag. Om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten, is er dit jaar een oproep gedaan om een foto of selfie te posten waar je gezicht beschilderd is, met de hashtags: #ShowYourRare #MyRare of #RareDiseaseDay.

Met deze dag hoopt men dat deze ziekten meer onder de aandacht komen bij het publiek, maar vooral de beleidsmakers. Want alhoewel je ziekte pas zeldzaam is als het maar bij één op de 2000 voorkomt, hebben één op de 20 mensen te maken met een zeldzame ziekten. Je kunt je dus voorstellen dat er ontzettend veel verschillende zeldzame ziekten zijn.

#MyRare

En een kans als deze om nog een keer te pronken met de foto die Darkashter van me maakte, laat ik dan natuurlijk niet liggen.

#MyRare is dus EDS (Ehlers Danlos Syndromen), een genetische bindweefselaandoening die zo’n beetje één op de 5000 voorkomt. Daar heb ik al vrij vaak over geschreven (zie ook Wat is EDS?), maar vandaag wilde ik ingaan op de nadelen van het hebben van deze zeldzame ziekte. Ik denk dat dan wel duidelijk wordt waarom het zo belangrijk is om EDS en andere zeldzame ziekten meer onder de aandacht te brengen.

1. De weg naar een diagnose duurt lang

Mijn klachten werden lange tijd onder mijn hypermobiliteit geschoven. Maar daar werd dan meteen bij gezegd dat ik daar geen pijn bij hoor te hebben. Terugkijkend waren er al klachten zichtbaar vanaf mijn kindertijd, maar deze zijn door de orthopeed waar ik tot mijn twaalfde kwam niet als EDS herkent.

Ook toen ik me voor het eerst bij de bedrijfsarts meldde met mijn klachten, ging er geen belletje rinkelen bij haar. Wel was het een goed idee om te gaan revalideren. Maar ook hier werd me verteld dat ik niet zoveel pijn van mijn hypermobiliteit hoorde te hebben.  Het werd dan maar meteen onder chronische pijn geschoven, zonder dat er verder naar een oorzaak gekeken werd.

Achteraf gezien vreemd, want bij HSD (Hypermobility Spectrum Disorder) is het juist wèl bekend dat pijn en hypermobiliteit samengaan. HSD is een stuk minder zeldzaam dan EDS, dus zou je denken dat artsen dit wel zouden herkennen. In mijn geval helaas dus niet.

Jaren later ontdekte ik een online forum waar ik me in de klachten van EDS herkende. Ik stapte naar mijn huisarts met de vraag om doorverwezen te worden voor meer onderzoek. Zijn eerste reactie was: ‘EDS is zo zeldzaam, dat komt gemiddeld maar één keer per huisartsenpraktijk voor. En ik heb al een patiënt met EDS, dus de kans is klein dat jij het ook hebt.’

Gelukkig had de reumatoloog waar ik vervolgens kwam er meer kaas van gegeten. Hij verwees me weer door naar een klinisch geneticus met het vermoeden van EDS. Ik was inmiddels 34 jaar toen ik de diagnose hEDS kreeg.

2. Behandelmethoden sluiten niet aan

In mijn eerste revalidatietraject werd uitgegaan van ‘gewone’ chronische pijn. En de behandeling daarbij is vooral gericht op opbouwen. Het tweede revalidatietraject zou wel meer afgestemd moeten zijn op EDS, maar het ontbrak ook hier aan kennis bij de behandelaars. Mijn pijn was niet logisch, dus moest ik me er maar bij neerleggen of de pijn negeren. En vooral opbouwen. Als je je doelen niet kan bereiken, zal het wel aan je doorzettingsvermogen liggen.

En zeker het negeren van de pijn, is geen handige aanpak bij EDS.

Fysiotherapeuten hebben vaak zo hun specialisme, zoals een bekkenfysiotherapeut of een handtherapeut. Maar één die in alle vlakken van EDS is gespecialiseerd, heb ik nog niet ontmoet. Soms heb ik wel een periode bij zo’n specialist gelopen, maar op het moment dat andere gewrichten mee gaan spelen, moet je toch weer keuzes maken in wat zinvol is.

3. Geen standaard hulp(-middelen)

EDS is een behoorlijk breed spectrum, waarbij de klachten per persoon kunnen verschillen. Instanties als de WMO, maar ook sommige revalidatieartsen hebben vaak geen idee wat nu echt geschikt is.

Zo worden braces of rolstoelen regelmatig afgewezen onder het mom van dat je spieren dan alleen maar meer achteruit gaan. Maar vaak heeft iemand met EDS geen andere keuze dan dat.

Aan de andere kant heb ik er meerdere keren mee te maken gehad dat ik al bijna iets aangesmeerd kreeg, terwijl het voor mij niet nodig was. Toen mijn polsbrace geëvalueerd werd door de revalidatiearts, vroeg ze of ik er meteen één voor de andere pols wilde hebben. Nee, waarom zou ik voor de lol met twee polsbraces willen slapen? Rechts is nog best oké en daar heb ik ‘s nachts geen last van.

Maar ook toen de WMO-consulent voor het eerst voor een keukentafelgesprek kwam, liep hij meteen de trap op om te zien of er mogelijkheden waren voor een traplift. Want die zou ik toch wel snel nodig hebben met mijn EDS.

En mijn bedrijfsarts lachte me bijna uit toen ik vertelde dat ik niet van plan was langdurig ziek te zijn. Alsof je met EDS meteen maar afgeschreven moet worden.

 

Kortom: als er meer bekendheid zou zijn over een zeldzame ziekte als EDS, dan hoeft de weg naar de diagnose niet zo lang te duren en zullen er eerder passende behandeling en hulp(-middelen) ingezet kunnen worden.

Heb jij of ken jij mensen met een zeldzame ziekte? Wat zie jij als nadelen hiervan>

rare disease dayOp de laatste dag van februari, dit jaar dus de 28e, is het Zeldzame Ziektendag of Rare Disease Day. Deze dag is in het leven geroepen om aandacht te geven aan zeldzame ziekten, zodat er betere zorg en preventie beschikbaar kan komen.

Het thema van dit jaar is ‘Onderzoek op de agenda’. Met onderzoek naar zeldzame ziekten kan er meer bekend worden over de ziekten en behandelingen.

EDS als zeldzame ziekte

Een ziekte wordt in Europa zeldzaam genoemd wanneer het minder voorkomt dan 1 op de 2000. Het Ehlers Danlossyndroom komt in Nederland ongeveer 1 op 5000 voor en is daarmee dus ook een zeldzame ziekte. In heel Nederland zijn er zo’n 3000 mensen met deze aandoening. Althans, met de diagnose EDS. Waarschijnlijk zijn er meer mensen die het hebben, maar omdat het zo onbekend is, wordt de diagnose niet altijd juist of bijtijds gegeven.

Het klinkt misschien wel interessant, maar het is vooral irritant om een zeldzame ziekte te hebben. Zeker in een klein land als Nederland. 3000 mensen, daar valt geen winst uit te halen. Dat is de moeite niet voor specialisten om zich in te verdiepen. En betrouwbaar onderzoek doen binnen zo’n kleine groep is lastig, zeker omdat er zoveel diversiteit is onder EDS-patiënten. De onderzoeken die er zijn, zijn te vinden op Orphanet.

In Nederland hebben we een patiëntenvereniging (VED) die zich inzet voor onder andere het stimuleren van relevant onderzoek voor EDS. Door lid te worden van deze vereniging of te doneren lever je dus onder andere hier een bijdrage aan en die is natuurlijk van harte welkom!

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

(Bron: Ehlers-Danlos.nl)

EDS: straks nog steeds een zeldzame aandoening, of….?

Op 15 maart 2017 zal er een nieuw classificatiesysteem voor EDS gepubliceerd worden. Al jarenlang is het een discussiepunt of HMS (Hypermobiliteitssyndroom) en het hypermobiliteitstype van EDS hetzelfde zijn. Soms wordt er pas een diagnose EDS gegeven als naast hypermobiliteit met pijnklachten de huid rekbaar is. Maar dat is dus niet standaard.

Na 15 maart verdwijnt de diagnose HMS, maar zal er sprake zijn van een Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). Wat in de Q&A van the Ehlers-Danlos Society te lezen is, is dat de verwachting is dat HSD niet zeldzaam is, maar EDS wel.

Dat artikel is sowieso erg interessant om te lezen, het geeft alvast een tipje van de sluier als het gaat om wat er 15 maart gepubliceerd zal worden.

Het zorgt nu al voor discussies en zal dat straks vast nog meer doen. Maar wat ik een belangrijk punt vond uit het artikel, is dat oude diagnoses blijven staan. Je bent niet ineens je diagnose EDS kwijt als je niet aan de nieuwe criteria voldoet. En dat is prettig voor de mensen die jarenlang hebben moeten vechten voor een diagnose. Een ander punt is dat EDS niet ‘erger’ is dan HSD. Beiden kunnen dezelfde klachten veroorzaken en het verschilt per persoon hoeveel last iemand ervan heeft, niet per diagnose. Nu maar hopen dat instanties als WMO, UWV of zorgverzekering dat ook gaan snappen.

Help jij mee met bekendheid geven aan zeldzame ziektendag? Deel dan dit artikel!

 

De laatste dag van februari is Rare Disease Day, een dag om bekendheid te geven aan zeldzame aandoeningen. Het Ehlers Danlossyndroom is ook een zeldzame aandoening, het komt bij 1 op de 5000 mensen voor (waarschijnlijk meer, maar zonder diagnose). Gemiddeld is dat 1 patiënt per huisartsenpraktijk en dat was ook meteen wat mijn huisarts zei toen ik een doorverwijzing vroeg om een diagnose op papier te kunnen krijgen. Hij had namelijk al een patiënt met EDS, dus de kans was klein dat ik het ook zou hebben.

Het thema van Rare Disease Day 2016 is ‘Patient voice’, om patiënten kenbaar te laten maken wat ze nodig hebben. Want als er maar zo weinig patiënten zijn met dezelfde aandoening, is het ook niet vreemd dat er maar weinig medische specialisten zijn op dat gebied. Eigenlijk zijn de patiënten zelf expert.
Met deze dag komt er hopelijk meer aandacht voor zeldzame aandoeningen in de gezondheidszorg, bij onderzoeken, diagnosticering, behandeling en voelen mensen met een zeldzame aandoening zich minder geïsoleerd. Met mijn blog hoop ik daar een bijdrage aan te kunnen leveren, niet alleen vandaag, maar ook wanneer het niet zo in de spotlight staat.

Ik heb vandaag alleen niet zoveel schrijfinspiratie, dus hou ik het op een verzameling van informatie over EDS/zeldzame aandoeningen.
Deze documentaire geeft informatie over verschillende typen EDS en volgt daarnaast Lara Bloom, een vrouw met EDS die de marathon gaat lopen…

Hieronder een paar linkjes naar organisaties die zich nationaal of internationaal bezighouden met meer bekendheid geven aan zeldzame aandoeningen of EDS:

Rare Disease Day

Eurordis

EDNF

Vereniging van Ehlers-Danlospatiënten

Zeldzameziektendag

En nog een keer één van mijn blogs waarin ik uitleg waar ik zelf nu eigenlijk last van heb:

Wat EDS met mijn lijf doet