Berichten

Europese EDS conferentie EDSEurope18

Zaterdag 7 april werd er voor het eerst een Europese EDS conferentie gehouden in Maastricht. Het was een vol programma, maar ontzettend leerzaam.

Eerder deze week schreef ik al over de impact van deze conferentie en wat voor mij de rode draad was. Maar ik kon het toch niet laten om mijn aantekeningen ook nog in een artikel om te zetten. Dit is uiteraard bij lange na niet volledig, er is zo ontzettend veel informatie gedeeld. Wil je echt alles weten, dan verwijs ik je naar de website van The Ehlers-Danlos Society, daar kun je binnenkort alles terug lezen. En de filmpjes zijn terug te kijken op hun Facebookpagina.

Aanvullingen of correcties zijn uiteraard welkom! Ik was er echt niet de hele dag met al mijn aandacht bij. 😉

Hypermobiel Ehlers DanlosSyndroom (hEDS) en Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) – dr. Marco Castori

Hypermobiliteit kan verschillende oorzaken hebben en komt bij veel (ruim 200) aandoeningen voor. Bovenaan al die aandoeningen staan de bindweefselaandoeningen, waaronder EDS. Daarnaast zijn er klachten die vaak samengaan met EDS (comorbiditeit), bijvoorbeeld op het gebied van de spijsvertering, bekkenbodem/blaas, dysautonomie, depressie en angststoornissen.

HEDS is niet erger dan HSD of andersom. Beiden kunnen klachten veroorzaken die invaliderend zijn. De ernst van de klachten maakt niet dat er een diagnose hEDS of HSD gegeven wordt, het gaat hierbij puur om aan welke criteria wordt voldaan.

Afhankelijk van die klachten is het belangrijk om in te zetten op preventie of kortdurende behandeling tot een multidisciplinaire of specialistische aanpak.

Uit het publiek kwamen wat vragen en opmerkingen wat dan die klachten zouden verergeren, zoals hormonen of slijtage. Hoewel slijtage normaal is bij het ouder worden, lijkt dit bij hypermobiliteit sneller te gaan. En puberteit, zwangerschap of menopauze werden in de zaal ook gezien als negatieve invloed op het verloop van de klachten. Maar verder is er vooral nog heel veel onbekend over waarom klachten kunnen verergeren.

Fysiotherapie en revalidatie binnen de context van een multidisciplinair team – Jane Simmonds

Vanuit een werkgroep zijn er richtlijnen omschreven hoe om te gaan met hypermobiliteit en fysiotherapie. Hierbij wordt uitgegaan van een biopsychosociaal model, waarbij het van belang is dat er holistisch gekeken wordt naar de patiënt. Vanuit een indeling van simple/early naar intermediate en tot slot complex/long term wordt de behandeling aangepast naar de patiënt. Van educatie en preventie tot een compleet aangepast multidisciplinair plan.

Daarbij is het bijvoorbeeld van belang dat er niet een lijstje afgewerkt wordt wat een kind wel of niet kan, maar vooral gekeken wordt naar hoe het kind beweegt.

Iets anders wat me opviel was dat er naast al die fysiotherapeutische oefeningen en het stellen van verwachtingen en doelen, ook aandacht is voor de impact van het behandelplan. Wat als het niet werkt? Als grenzen bereikt zijn? Hoe ga je daar dan mee om?

Er werden nog veel meer nuttige dingen gezegd, maar de dia’s gingen zo snel voorbij, dat ik er niet veel van heb op kunnen schrijven. Maar zeker de moeite waard om terug te lezen zodra het op de website van The Ehlers Danlos Society staat.

Gastro-intestinale complicaties in EDS en HSD – Prof. Qasim Aziz

Binnen de spijsvertering kunnen bij EDS en HSD verschillende problemen voorkomen. Bijvoorbeeld op het mechanische vlak: slecht bindweefsel zorgt voor zwakke zenuwen of spieren, darmen worden meer elastisch, wat een ‘slow flow’ veroorzaakt.

Dit uit zich in brandend maagzuur, reflux, een vol of opgeblazen gevoel, buikpijn, problemen met slikken, obstipatie of juist diarree. Maar ook bijvoorbeeld een vouw in de darmen die pijnklachten veroorzaakt. Of luie darmen waardoor ongezonde bacteriën de kans krijgen om schade aan te richten.

In combinatie met POTS kan de bloeddruk ineens toenemen na het eten, wat duizeligheid veroorzaakt.

Een gevoelige maag kan veroorzaakt worden door stress of sensitisatie en er kunnen zich zelfs triggerpoints vormen in de buikspieren.

Maag en darmen kunnen ook een soort van lek raken doordat de mestcellen daar niet goed hun werk doen. Het is dan als een soort hooikoorts in je buik.

Er werden een aantal middelen genoemd die zouden kunnen werken bij klachten in dit gebied, zoals: het FODMAP dieet, antihistamines en mestcel stabilisatoren, vitamine C en D, magnesium, opiaten vermijden, ontlasting zacht houden en actief blijven.

2017 criteria: wat betekenen ze voor patiënten? – Lara Bloom

Dit was eigenlijk vooral een herhaling van wat bij de bekendmaking van de nieuwe criteria voor EDS werd verteld. Wel aangevuld met wat nieuwtjes.

Zo is er inmiddels een 14e Ehlers Danlossyndroom ontdekt, zijn ze van plan om elke twee jaar een internationaal consortium te organiseren en is er een miljoen gedoneerd voor verder onderzoek.

Hoofdpijnen in de EDS-populatie – Dr. Fraser C. Henderson

Deze spreker kon ik eerlijk gezegd niet zo goed volgen. Hij liet veel plaatjes zien van dingen die er bij EDS mis kunnen gaan en die vervolgens hoofdpijn veroorzaken. Ik dacht op een gegeven moment afgekloven kip met olijven te herkennen en toen ben ik maar afgehaakt.

Ik kan me wel voorstellen dat als je veel last van hoofdpijn hebt en je er al meer in verdiept hebt, dat het beter te volgen is.

Aan de ene kant zegt deze arts dat hoofdpijn niet altijd migraine is en dat de oorzaak ook lager in de ruggenwervel kan liggen. Maar als je met je hoofdpijn gewoon mee kan werken en de pijn onder de 7 blijft, hoef je er niet mee naar de dokter.

Dysautonomie en vermoeidheid – Dr. Alan Hakim

Bij dysautonomie reageert het zenuwstelsel meer dan zou moeten. En dat kan veel systemen aantasten. Cardiovasculair, gastro-intestinaal, temperatuurregulatie, enzovoort. Vermoeidheid en niet-herstellende slaap gaan hier ook mee samen.

Cardiovasculaire dysautonomie, zoals Post Orthostatisch Tachycardisyndroom (POTS), orthostatische hypotensie, veroorzaken snelle schommelingen in de hartslag of bloeddruk. Dit uit zich dan in duizeligheid, gezwollen en zware benen, blackouts, vermoeidheid, verkeerd benoemde angst- of paniekaanvallen, enzovoort.

Een aandoening als POTS kan ervoor zorgen dat een behandeling (zoals oefeningen bij de fysiotherapeut) al snel teveel zijn. Het is daarom belangrijk goed onderzoek te doen om complexe comorbiditeiten als deze te herkennen.

Daarbij is een hartslag (over 24 uur gemeten) die eruitziet als de Manhattan skyline wel een signaal om verder te onderzoeken. Bij een skyline van Maastricht hoef je je minder zorgen te maken.

Hanteren van subjectieve emoties in EDS – Prof. Antonio Bulbena

Deze presentatie was voor mij wat onsamenhangend, volgens mij was hier de bedoeling van om te laten zien dat emoties en psychische klachten een grote rol spelen bij EDS. Het psychische en lichamelijke gaan samen.

Hier wat uitspraken die ik genoteerd had:

  • Binnen EDS zijn symptomen veelal subjectief, zoals pijn en vermoeidheid.
  • Somatisatie wil zeggen dat fysieke symptomen ervaren worden zonder organische oorzaak, dit komt in elk vakgebied voor.
  • 97% krijgt psychische klachten als label om EDS te verklaren, voordat ze de diagnose krijgen.
  • Angststoornissen en paniekaanvallen komen meer voor in combinatie met hypermobiliteit.
  • Onbehandelde angsten of depressies kunnen veel klachten veroorzaken.

“Geen van bovenstaande” signalen en symptomen? Denk aan MCAS! – Dr. Anne Maitland

Een mestcel is als een grenscontrole, waarbij verschillende middelen ingezet worden om indringers tegen te houden. Vanuit het beenmerg en via het bloed komen deze cellen bij alle organen.

Alleen bij het mestcel activatie syndroom (MCAS) zijn deze mestcellen dus overgevoelig, waardoor ze een soort allergische reacties veroorzaken. Mestcellen zitten overal, daardoor kunnen klachten wijd verspreid zijn. In de luchtwegen, maag en darmen, hersenen, hart en bloedvaten, urinewegen, enzovoort.

Uit tests kan zichtbaar worden of de mestcellen overactief zijn. De behandeling is afhankelijk van de oorzaak en het duurt vaak lang voordat duidelijk is wat wel of niet werkt.

Hoe langer het duurt voor er een diagnose is, hoe erger de symptomen. Kennis hiervan is dus van belang bij artsen. Maar helaas lopen veel artsen tien a twintig jaar achter als het gaat om medische literatuur…

Ben jij ook naar de Europese EDS conferentie geweest? Wat heb jij ervan opgestoken?

Of had je er graag heen willen gaan? Welke onderwerpen spreken jou het meest aan?

Europese EDS conferentie EDSEurope18

Zaterdag 7 april werd er voor het eerst een Europese Ehlers Danlos Syndromen (EDS) conferentie gehouden in Maastricht. En alhoewel dat niet echt om de hoek ligt, wilde ik die kans niet voorbij laten gaan. Hup, gewoon om 6.00 uur op je vrije dag in je auto stappen en gaan!

Het was een vol programma, maar ontzettend leerzaam. Alles samenvatten, daar is geen beginnen aan. Gelukkig komen op de website van The Ehlers-Danlos Society ook alle stukken te staan, dus daar kun je binnenkort alles terug lezen. En als je tijd teveel hebt, kun je alle filmpjes terugkijken op hun Facebookpagina.

Wat ik wel wil delen hierover? De impact die de hele conferentie op me had en wat voor mij de rode draad in dit alles was. Ik was van plan om kort nog alle onderwerpen langs te gaan, maar dat schuif ik door naar zaterdag, want eigenlijk heb ik gewoon veel te veel te vertellen voor maar één artikel.

Zoveel EDS’ers bij elkaar

Met zo’n zeldzame aandoening als EDS komt het maar weinig voor dat je meerdere EDS’ers bij elkaar ziet. Deze conferentie was vooral bedoeld voor mensen met EDS en hun naasten, daarnaast waren er ook specialisten aanwezig. Maar van die bijna 400 bezoekers waren er dus heel veel mensen met EDS.

En dat zag je. Rolstoelen, scootmobielen, hulphonden, silversplints, nekkragen, braces. Overal waar je keek herkende je EDS aan de hulpmiddelen die de bezoekers bij zich hadden. En niet alleen daaraan, ook aan hoe mensen zich in de ruimte bewegen en gedragen. Anders gaan zitten of liggen, mensen die de zaal in- en uitlopen om wat voor reden dan ook. Niet dat ik het vreemd vond, ik snap heel goed waarom deze groep zich niet gedroeg als de standaard conferentiegangers. Pijn, vermoeidheid of andere ongemakken zorgen ervoor dat je niet anders kan. Het is sowieso bijzonder dat zoveel mensen met zoveel klachten al die moeite willen doorstaan om bij deze conferentie te zijn.

En het waren niet alleen mensen uit Nederland en België die het ervoor over hadden om zo’n lange dag te zitten en luisteren. Vanuit heel Europa en zelfs Canada, de VS en Nieuw-Zeeland waren mensen gekomen.

Dat alles maakte me erg bewust van wat een impact EDS op iemand heeft. Bij mezelf ben ik het inmiddels wel gewend. Het hoort nu eenmaal bij mij en ik kan er nu prima mee leven. Maar het is niet niks, het is gewoon een behoorlijk complex syndroom waar veel beperkingen en uit voortvloeien.

Zoveel herkenning op vlakken waarvan je eigenlijk niemand gunt dat ze het in hun leven tegenkomen. De lange weg naar een passende diagnose en behandeling, veel onbegrip.

Fysieke en mentale uitputtingsslag

Mijn lijf (en dus ook dat van al die andere bezoekers met EDS) is niet gemaakt voor een volle dag zitten en aandachtig luisteren. Eigenlijk was ik bij de eerste pauze om tien uur al kapot. Ik wist niet meer hoe ik moest zitten van de pijn.

En het luisteren naar een Engelstalige presentatie, elke keer met een ander accent en geluidsvolume, met medische begrippen die ik echt niet allemaal ken, dat is echt zo vermoeiend! Het is me dan ook niet gelukt om de hele dag gefocust te blijven. Soms heb ik me maar even afgesloten en het langs me heen laten gaan, om mijn hoofd even een adempauze te geven.

Wel jammer, want ik had zo graag alle informatie als een spons op willen zuigen. Maar goed, van de acht sprekers heb ik toch zeker zes van begin tot eind kunnen volgen.

Rode draad

Met al die verschillende sprekers die ontzettend veel informatie deelden, kwamen sommige punten steeds weer terug. En juist al die punten maken het zo belangrijk dat conferenties als deze vaker gehouden worden!

  • Er is bij EDS vaak sprake van comorbiditeit (dat een patiënt twee of meer aandoeningen naast elkaar heeft), zoals chronische vermoeidheid, autonome dysfunctie, aandoeningen met betrekking tot de spijsvertering of blaas, depressie of angststoornissen.
  • Ook al ‘hoort’ een klacht bij EDS, dan nog is het belangrijk om te laten onderzoeken wat de oorzaak is.
  • Dr. Google is niet degene die een diagnose mag stellen.
  • HSD en hEDS verschillen in criteria bij het stellen van de diagnose, maar de ernst van de klachten verschilt per persoon, niet per diagnose.
  • Er is veel kennis over hoe het zwakke bindweefsel bij EDS klachten op allerlei gebieden veroorzaakt en hoe dit te behandelen. Die kennis is alleen bij veel artsen of behandelaars nog onbekend.
  • Niet iedereen met dezelfde klachten heeft baat bij dezelfde behandeling. En niet iedereen heeft hetzelfde verloop in klachten. Daar is niet altijd een verklaring voor.
  • Onjuiste of late behandeling kan klachten laten verergeren of andere (ernstige) klachten veroorzaken.

Het delen van al die kennis is dus erg belangrijk, net zoals het doen van onderzoek om nog meer te weten te komen over EDS. Maar ik heb goede hoop dat er met conferenties als deze veel in gang gezet kan worden!

Ben jij ook naar de EDS conferentie geweest, of had je willen gaan? Wat vind jij hier belangrijk aan?

webinar nieuwe criteria EDSOp 15 maart werden de nieuwe criteria voor de diagnosticering van EDS bekendgemaakt, welke wereldwijd gebruikt gaan worden. Deze zijn tijdens een EDS symposium in mei 2016 in New York samengesteld. De ‘oude’ criteria stammen nog uit 1998.

Hiermee wordt een start gemaakt: eerst de diagnoses strakker georganiseerd, zodat de behandeling daarna ook beter afgestemd kan worden.

Ik heb het webinar hierover gevolgd, een gek idee dat je met EDS’ers over de hele wereld op die manier verbonden bent. Maar het was erg verhelderend! Ik ga niet alles uit dat webinar hier herhalen. De informatie hierover is terug te zien en te lezen op de website van The Ehlers Danlos Society. Wat ik hier heb beschreven is vooral wat voor mij persoonlijk de kern was van deze nieuwe informatie.

Je kunt het in zijn geheel ook nog terugkijken:

Verandering in benaming

Op zeldzame ziektendag had ik al een tipje van de sluier gelicht, maar met de nieuwe criteria zijn ook de benamingen iets aangepast.

  • In plaats Ehlers Danlos Syndroom wordt er nu gesproken van Ehlers Danlos Syndromen.
  • EDS hypermobiliteitstype wordt nu hypermobiele EDS. Hetzelfde geldt voor de andere types, die komen vóór EDS te staan, zonder het woord ‘type’.
  • Afgekort wordt dat hEDS, dus een kleine letter voor het type en EDS in hoofdletters. En voor de andere types dus vEDS, cEDS, enzovoort.
  • Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt niet meer gebruikt als term, wel Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). De naam zegt het al: in dit spectrum vallen verschillende types.

Het valt me trouwens op dat de benamingen van voor 1998  (type 1, 2, 3, enzovoort) nog steeds gebruikt worden, zelfs door specialisten. Om even een vergelijking te maken: ik had ooit in de jaren ’90 een spreekbeurt over MBD en werd door een klasgenoot erop gewezen dat die term in het jaar daarvoor al gewijzigd was in AD(H)D. Je kan je nu toch ook niet meer voorstellen dat mensen de term MBD nog gebruiken, dus dat is best vreemd dat die oude EDS-benamingen wel zo lang blijven hangen.

Tijdens het webinar werd de oproep gedaan om voortaan altijd de nieuwe benamingen te gebruiken, ook op social media, fora, enzovoort. Ik bedenk me nu dat ik dan ook hier op mijn blog het één en ander kan gaan wijzigen…

hEDS en HSD: verschillend, of toch niet?

Het is goed mogelijk dat er in het verleden een overdiagnose is geweest van EDS, omdat men dacht dat HMS en EDS hypermobiliteitstype hetzelfde waren. Nu met de nieuwe criteria wordt duidelijk het onderscheid gemaakt. Bij hEDS is er sprake van een genetische bindweefselaandoening, bij HSD is de oorzaak nog niet in kaart gebracht.

En juist om die oorzaken goed in kaart te brengen en mogelijk ook het gen waar bij hEDS de fout zit, is het belangrijk dat vanaf nu wèl de criteria strak aangehouden worden bij nieuwe diagnoses.

Maar er blijft veel overlap tussen hEDS en HSD. Bij zowel hEDS als HSD komt de hypermobiliteit naar voren en bij allebei komen klachten met betrekking tot spieren en gewrichten voor. Daarnaast is het bekend dat er aandoeningen zijn die vaak samen gaan met hEDS of HSD, zoals vermoeidheid en maag-/darmproblemen. Maar zolang de oorzaak niet bekend is waarom deze aandoeningen hierbij voorkomen, worden ze niet opgenomen in de criteria.

Tijdens het webinar heb ik de vraag gesteld of het mogelijk is dat een jong persoon in eerste instantie HSD als diagnose krijgt, maar wanneer op latere leeftijd er meer klachten bij komen, deze persoon alsnog de diagnose hEDS krijgt. En dat is dus mogelijk. Voor mij was dit wel belangrijk om te weten, want ik had als kind nog lang niet zoveel klachten als nu. En dat zou hetzelfde kunnen zijn voor mijn dochter (alhoewel ik liever heb dat zij nooit de diagnose hEDS of HSD nodig zal hebben).

Wat duidelijk in het webinar en in de stukken die online staan is vermeld: hEDS is niet per definitie ‘erger’ dan HSD. Beide diagnoses geven geen indicatie in hoeverre iemand beperkt is of hoe erg de klachten zijn. Het labeltje is niet het belangrijkste, wèl dat er een passende diagnose en behandeling is.

Nieuwe criteria hEDS

Voor hEDS zijn (heel kort samengevat) de volgende criteria opgesteld, waar alle drie aan moet worden voldaan:

  1. Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit
  2. Twee van de drie kenmerken: over het hele lichaam verspreide vertoningen van een meer gegeneraliseerde bindweefselaandoening (A), al eerdere diagnoses hEDS in de (eerstegraads) familie (B), complicaties op het gebied van spieren en skelet (C).
  3. Uitsluiting van andere diagnoses (andere types EDS, andere bindweefselaandoeningen of andere diagnoses waar hypermobiliteit een kenmerk van is)

De criteria zijn meer uitgelegd op de website van The Ehlers Danlos Society. Sommige medische termen kan ik niet zo goed vertalen, dus dat laat ik liever aan de professionals over.

Hetzelfde geldt uiteraard voor het stellen van de diagnose. Met heldere criteria is het weliswaar makkelijker om de diagnose te stellen, maar daar heb je nog steeds een specialist voor nodig. Je kunt dan eerder genoemde linkjes openen en deze informatie uitgeprint meenemen naar je (huis-)arts om dit verder te laten onderzoeken.

En nu?

De veranderingen in benamingen en criteria leveren behoorlijk wat discussie op. Sommige lotgenoten zijn bang dat ze na jaren vechten om een diagnose nu hun diagnose EDS kwijtraken. Dat is in principe niet zo. Als er geen aanleiding is om de diagnose opnieuw vast te laten stellen (zoals nieuwe klachten of twijfel over de juiste behandelmethode), blijft de diagnose staan.

De angst is wel te verklaren: ook instanties als WMO, UWV en zorgverzekeringen lijken soms de ene diagnose voorop te stellen aan de andere. Hopelijk gaan zij ook inzien dat het ene niet erger hoeft te zijn dan het ander. Maar dat de beperkingen en klachten aanleiding moeten zijn voor behandeling of hulp (-middelen).

Als ik naar mezelf kijk, heb ik niet de behoefte om opnieuw naar de klinisch geneticus te gaan. Voor zover ik het zelf in kan schatten, heb ik met hEDS de juiste diagnose gekregen. Ik heb inmiddels een revalidatiearts waarbij ik het vertrouwen heb dat deze weet wat voor mij de juiste behandelmethode is. En wat betreft instanties heb ik gelukkig niet de ervaring dat ze puur naar het labeltje kijken. Niet overal kom ik evenveel kennis over EDS tegen, maar over het algemeen wordt er naar mijn verhaal geluisterd.

Maar stel dat ik ooit voor mijn dochter een passende diagnose nodig heb, dan laat ik meteen mijn diagnose opnieuw vastleggen volgens de nieuwe criteria. En wie weet is er tegen die tijd alweer wat meer duidelijk geworden.

Voor mij persoonlijk op dit moment dus weinig veranderingen. Maar voor de toekomst hopelijk meer passende diagnoses, welke leiden tot gerichter onderzoek en meer antwoorden.

Mocht je moeite hebben met de Engelstalige stukken waarnaar gelinkt wordt: Er is een Nederlandse vertaling opgesteld door vrijwilligers voor leden van de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Daarnaast kun je op de website van de Vereniging Ehlers-Danlospatiënten ook meer informatie vinden.