Berichten

Elk jaar weer staat de hele maand mei in het teken van EDS Awareness. EDS is een zeldzame aandoening die vaak nog onbekend is, zelfs bij artsen en specialisten. Door er meer bekendheid aan te geven, wordt het hopelijk ook eerder herkend bij mensen die er last van hebben. Zodat een passende behandeling op tijd ingezet kan worden.

Net als vorig jaar laat ik deze maand een aantal andere EDS’ers aan het woord. Daar zijn een aantal bekenden van vorig jaar bij en een aantal die nog niet eerder hier aan het woord geweest zijn.

Jij kan ook helpen om meer bekendheid te geven aan EDS. Bijvoorbeeld door de komende maand de gastblogs te delen die hier online komen. Of als je klachten van iemand herkent naar aanleiding van wat er over EDS geschreven wordt, geef diegene dan de tip om zich door de huisarts gericht door te laten verwijzen voor meer onderzoek.

Wat is EDS?

EDS staat voor Ehlers Danlos Syndromen. Dit is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen waarbij de klachten zich vooral uiten in hypermobiliteit, rekbare huid en kwetsbaar weefsel. Er is een heel systeem om de verschillende types in te delen en dit is kort geleden gewijzigd.

Zelf heb ik hEDS, oftewel het hypermobiele Ehlers Danlossyndroom. Dat wil niet zeggen dat ik alleen maar last heb van die hypermobiele gewrichten, maar het is wel datgene wat het meest op de voorgrond staat en mij met een hoop pijn, vermoeidheid en beperkingen opzadelt.

Mijn dochter heeft er pas geleden een presentatie over gegeven voor het vak Engels. Uiteraard ben ik daar best een beetje trots op, dat het voor haar net zo gewoon is om over te praten als bijvoorbeeld voetbal.

EDS in de media

Nu heb ik er misschien een extra voelspriet voor omdat ik zelf EDS heb, maar ik heb het idee dat EDS steeds meer in de media genoemd wordt.

Ik kan je nu alvast verklappen dat deze week bij Je zal het maar hebben èn bij de Mis(s) verkiezing een lotgenoot voorbij zal komen. En uiteraard komen die deze maand ook hier aan het woord.

Met Koningsdag was er kort een lotgenoot in beeld, die met armondersteuning aan het schilderen was. Het is misschien wat veel om helemaal terug te kijken, maar ze is aan het woord na 1 uur 57 en nog een keer in beeld na 2 uur en 9 minuten.

Soms komen er opvallende verhalen voorbij. Zoals een beautyqueen die zich niet schaamt voor haar litteken. Of een verdenking van kindermishandeling, wat vasculaire EDS blijkt te zijn.

The Mighty verzamelde foto’s die laten zien hoe divers EDS is. Van erg opvallend tot eigenlijk onzichtbaar.

Pas geleden kwam ik het ook tegen op het blog van Momambition, waar een moeder geïnterviewd werd over haar man en dochter, die beiden EDS hebben.

En tot slot nog twee series waarin EDS naar voren komt:


Heb jij EDS al eens voorbij zien komen in de media? Deel de linkjes in de reacties!

Vorige week was mijn tweede bezoek aan mijn revalidatiearts en dit keer kwam het een stuk vaker naar voren dan bij het vorige bezoek, die ifuse. En sindsdien spookt het door mijn hoofd: wel of niet het overwegen waard?

Mijn bekken is al dik tien jaar instabiel en waar mij altijd is verteld dat ik dan maar oefeningen moet blijven doen, zegt deze arts iets anders. Doordat ik EDS heb, is de kwaliteit van mijn banden en aanhechtingen niet goed genoeg om mijn instabiele bekken op te vangen. Dan is het trainen van spieren maar beperkt zinvol, want die kunnen niet sterker worden dan de aanhechtingen waar ze mee vast zitten.

Wat is een ifuse operatie?

Bij een ifuse worden het sacro-iliacaal (SI) gewricht vastgezet. Eigenlijk is dit niet echt een gewricht, maar wel een verbinding tussen twee botgedeeltes (sacrum en ilium) waar een beetje beweging in zit. En bij mij dus teveel, wat veel (pijn-)klachten oplevert. Dit vastzetten gebeurt met een paar driehoekige pluggen. Ik vind ze een beetje op peuterpotloden lijken, mijn man noemt het buttpluggen.

In onderstaand filmpje is te zien hoe het werkt, het ziet er zo simpel uit, maar ik krijg er toch wel een beetje de kriebels van.

Waarom zou ik wèl voor een ifuse kiezen?

Het verkooppraatje van mijn revalidatiearts klinkt best overtuigend. Door het vastzetten van het gewricht waar ik het meest last van heb, zou ik mijn grootste problemen op kunnen lossen. Dan zou ik:

  • langer kunnen zitten, lopen en staan
  • langer autorijden (en dus meer op pad gaan)
  • mijn rolstoel minder nodig hebben (of misschien zelfs helemaal niet?)
  • mijn werk beter uit kunnen voeren
  • een actievere rol in mijn gezin en sociale leven krijgen

Het is volgens mijn revalidatiearts een kleine operatie van zo’n twintig minuten per kant, waarbij je al snel weer naar huis mag. De beweging in dat gebied heb je niet nodig, alleen om een kind te baren, maar dat hoeft van mij toch niet meer.

In 75 procent van de gevallen is er duidelijk verbetering na een ifuse. En vergeleken met andere EDS’ers ben ik nog redelijk fit. Dat zou best mee kunnen helpen in het herstel en het voorkomen van verdere achteruitgang.

Waarom zou ik niet voor een ifuse kiezen?

Naast het verkooppraatje heb ik ook andere verhalen gehoord, onder andere van lotgenoten. En dan komt er toch ook een lijstje met wat me weerhoudt van een operatie:

  • door het vastzetten van het ene gewricht, schuift het probleem op naar andere gewrichten
  • mijn bekken is niet mijn enige probleem, de vraag is dus in hoeverre een ifuse ervoor kan zorgen dat ik minder beperkt word
  • operaties nemen altijd risico’s met zich mee, je kan er ook slechter van af komen
  • met EDS is een operatie sowieso een risico, herstellen gaat moeizamer dan bij iemand zonder EDS
  • heb je echt geen beweging nodig in dat gebied?
  • 25 procent is nog best een groot percentage wat geen baat heeft bij een ifuse
  • mijn pijn en beperkingen ben ik gewend, zo slecht heb ik het ook weer niet
  • ik wil me er eerst nog meer in verdiepen
  • er zijn nog meer alternatieven die ik nog niet heb ontdekt of geprobeerd

Het verdiepen erin is nog best een lastige klus. Tegenstanders leggen een vergrootglas op de gevallen waarbij het niet goed is gegaan. En aan de andere kant vind je op de website van het bedrijf wat het systeem bedacht heeft vooral de positieve effecten ervan. Daar worden wel diverse onderzoeken genoemd, maar dat is nog een doolhof om uit te vinden of dat onderzoek wel datgene laat zien waar ik op zoek naar ben.

En nu?

Voorlopig kies ik er nog even niet voor. Eerst wil ik gaan kijken wat ik op andere vlakken nog kan verbeteren om op dit niveau te blijven en niet verder achteruit te gaan.

Bijvoorbeeld door mijn bekkenband te gebruiken wanneer dat nodig is. En mijn werkdagen nog wat meer aan te passen om meer balans te krijgen. Want ik merk wel dat met meer rust overdag, ik ‘s nachts ook beter slaap.

En nu ik het verschil tussen mijn (perfect op maat gemaakte) dansrolstoel en gewone rolstoel merk, denk ik dat ik daar ook nog wel verbetering uit kan halen. Met een goede rolstoel houd ik het zitten langer vol en kan ik meer kanten op.

Met mijn revalidatiearts gaan we kijken naar hoe mijn schoenen meer aangepast kunnen worden, zodat ik vanaf mijn voeten wat stabieler sta. Misschien in de vorm van orthopedische schoenen, maar misschien is een betere steunzool al voldoende.

Een paar lotgenoten hebben me nieuwsgierig gemaakt naar andere behandelingen, zoals corticosteroïde injecties of het doorbranden van zenuwen. Ook dat is het onderzoeken waard.

Kortom: het gaat nog wel even duren voor ik er echt uit ben wat ik wil.

Wat zou voor jou een reden zijn om een operatie wel of niet te overwegen?

Inmiddels ben ik weer wat verder. Lees hier waarom ik de ifuse op een zijspoor zette. En hier waarom ik toch weer twijfel.

webinar nieuwe criteria EDSOp 15 maart werden de nieuwe criteria voor de diagnosticering van EDS bekendgemaakt, welke wereldwijd gebruikt gaan worden. Deze zijn tijdens een EDS symposium in mei 2016 in New York samengesteld. De ‘oude’ criteria stammen nog uit 1998.

Hiermee wordt een start gemaakt: eerst de diagnoses strakker georganiseerd, zodat de behandeling daarna ook beter afgestemd kan worden.

Ik heb het webinar hierover gevolgd, een gek idee dat je met EDS’ers over de hele wereld op die manier verbonden bent. Maar het was erg verhelderend! Ik ga niet alles uit dat webinar hier herhalen. De informatie hierover is terug te zien en te lezen op de website van The Ehlers Danlos Society. Wat ik hier heb beschreven is vooral wat voor mij persoonlijk de kern was van deze nieuwe informatie.

Je kunt het in zijn geheel ook nog terugkijken:

Verandering in benaming

Op zeldzame ziektendag had ik al een tipje van de sluier gelicht, maar met de nieuwe criteria zijn ook de benamingen iets aangepast.

  • In plaats Ehlers Danlos Syndroom wordt er nu gesproken van Ehlers Danlos Syndromen.
  • EDS hypermobiliteitstype wordt nu hypermobiele EDS. Hetzelfde geldt voor de andere types, die komen vóór EDS te staan, zonder het woord ‘type’.
  • Afgekort wordt dat hEDS, dus een kleine letter voor het type en EDS in hoofdletters. En voor de andere types dus vEDS, cEDS, enzovoort.
  • Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt niet meer gebruikt als term, wel Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). De naam zegt het al: in dit spectrum vallen verschillende types.

Het valt me trouwens op dat de benamingen van voor 1998  (type 1, 2, 3, enzovoort) nog steeds gebruikt worden, zelfs door specialisten. Om even een vergelijking te maken: ik had ooit in de jaren ’90 een spreekbeurt over MBD en werd door een klasgenoot erop gewezen dat die term in het jaar daarvoor al gewijzigd was in AD(H)D. Je kan je nu toch ook niet meer voorstellen dat mensen de term MBD nog gebruiken, dus dat is best vreemd dat die oude EDS-benamingen wel zo lang blijven hangen.

Tijdens het webinar werd de oproep gedaan om voortaan altijd de nieuwe benamingen te gebruiken, ook op social media, fora, enzovoort. Ik bedenk me nu dat ik dan ook hier op mijn blog het één en ander kan gaan wijzigen…

hEDS en HSD: verschillend, of toch niet?

Het is goed mogelijk dat er in het verleden een overdiagnose is geweest van EDS, omdat men dacht dat HMS en EDS hypermobiliteitstype hetzelfde waren. Nu met de nieuwe criteria wordt duidelijk het onderscheid gemaakt. Bij hEDS is er sprake van een genetische bindweefselaandoening, bij HSD is de oorzaak nog niet in kaart gebracht.

En juist om die oorzaken goed in kaart te brengen en mogelijk ook het gen waar bij hEDS de fout zit, is het belangrijk dat vanaf nu wèl de criteria strak aangehouden worden bij nieuwe diagnoses.

Maar er blijft veel overlap tussen hEDS en HSD. Bij zowel hEDS als HSD komt de hypermobiliteit naar voren en bij allebei komen klachten met betrekking tot spieren en gewrichten voor. Daarnaast is het bekend dat er aandoeningen zijn die vaak samen gaan met hEDS of HSD, zoals vermoeidheid en maag-/darmproblemen. Maar zolang de oorzaak niet bekend is waarom deze aandoeningen hierbij voorkomen, worden ze niet opgenomen in de criteria.

Tijdens het webinar heb ik de vraag gesteld of het mogelijk is dat een jong persoon in eerste instantie HSD als diagnose krijgt, maar wanneer op latere leeftijd er meer klachten bij komen, deze persoon alsnog de diagnose hEDS krijgt. En dat is dus mogelijk. Voor mij was dit wel belangrijk om te weten, want ik had als kind nog lang niet zoveel klachten als nu. En dat zou hetzelfde kunnen zijn voor mijn dochter (alhoewel ik liever heb dat zij nooit de diagnose hEDS of HSD nodig zal hebben).

Wat duidelijk in het webinar en in de stukken die online staan is vermeld: hEDS is niet per definitie ‘erger’ dan HSD. Beide diagnoses geven geen indicatie in hoeverre iemand beperkt is of hoe erg de klachten zijn. Het labeltje is niet het belangrijkste, wèl dat er een passende diagnose en behandeling is.

Nieuwe criteria hEDS

Voor hEDS zijn (heel kort samengevat) de volgende criteria opgesteld, waar alle drie aan moet worden voldaan:

  1. Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit
  2. Twee van de drie kenmerken: over het hele lichaam verspreide vertoningen van een meer gegeneraliseerde bindweefselaandoening (A), al eerdere diagnoses hEDS in de (eerstegraads) familie (B), complicaties op het gebied van spieren en skelet (C).
  3. Uitsluiting van andere diagnoses (andere types EDS, andere bindweefselaandoeningen of andere diagnoses waar hypermobiliteit een kenmerk van is)

De criteria zijn meer uitgelegd op de website van The Ehlers Danlos Society. Sommige medische termen kan ik niet zo goed vertalen, dus dat laat ik liever aan de professionals over.

Hetzelfde geldt uiteraard voor het stellen van de diagnose. Met heldere criteria is het weliswaar makkelijker om de diagnose te stellen, maar daar heb je nog steeds een specialist voor nodig. Je kunt dan eerder genoemde linkjes openen en deze informatie uitgeprint meenemen naar je (huis-)arts om dit verder te laten onderzoeken.

En nu?

De veranderingen in benamingen en criteria leveren behoorlijk wat discussie op. Sommige lotgenoten zijn bang dat ze na jaren vechten om een diagnose nu hun diagnose EDS kwijtraken. Dat is in principe niet zo. Als er geen aanleiding is om de diagnose opnieuw vast te laten stellen (zoals nieuwe klachten of twijfel over de juiste behandelmethode), blijft de diagnose staan.

De angst is wel te verklaren: ook instanties als WMO, UWV en zorgverzekeringen lijken soms de ene diagnose voorop te stellen aan de andere. Hopelijk gaan zij ook inzien dat het ene niet erger hoeft te zijn dan het ander. Maar dat de beperkingen en klachten aanleiding moeten zijn voor behandeling of hulp (-middelen).

Als ik naar mezelf kijk, heb ik niet de behoefte om opnieuw naar de klinisch geneticus te gaan. Voor zover ik het zelf in kan schatten, heb ik met hEDS de juiste diagnose gekregen. Ik heb inmiddels een revalidatiearts waarbij ik het vertrouwen heb dat deze weet wat voor mij de juiste behandelmethode is. En wat betreft instanties heb ik gelukkig niet de ervaring dat ze puur naar het labeltje kijken. Niet overal kom ik evenveel kennis over EDS tegen, maar over het algemeen wordt er naar mijn verhaal geluisterd.

Maar stel dat ik ooit voor mijn dochter een passende diagnose nodig heb, dan laat ik meteen mijn diagnose opnieuw vastleggen volgens de nieuwe criteria. En wie weet is er tegen die tijd alweer wat meer duidelijk geworden.

Voor mij persoonlijk op dit moment dus weinig veranderingen. Maar voor de toekomst hopelijk meer passende diagnoses, welke leiden tot gerichter onderzoek en meer antwoorden.

Mocht je moeite hebben met de Engelstalige stukken waarnaar gelinkt wordt: Er is een Nederlandse vertaling opgesteld door vrijwilligers voor leden van de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Daarnaast kun je op de website van de Vereniging Ehlers-Danlospatiënten ook meer informatie vinden.

 

Nu ik steeds vaker de rolstoel gebruik, komen er ook vaker vragen waar ik dan last van heb. Logisch, want het is ook best vreemd om mij het ene moment te zien lopen (of soms zelfs dansen) en het andere moment in een rolstoel te zien. Meestal leg ik het kort uit, dat ik gammele gewrichten heb en niet lang kan lopen of staan. Als er meer gevraagd wordt, leg ik ook uit dat het door EDS (Ehlers Danlos Syndroom) komt, een bindweefselaandoening die ervoor zorgt dat mijn gewrichten niet goed bij elkaar gehouden worden.

Voor de geïnteresseerden hier dan de iets meer uitgebreide uitleg.

Uitgelubberd elastiek

EDS is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit door heel je lijf en moet ervoor zorgen dat alles op z’n plek blijft. Ik heb hEDS (hypermobiel Ehlers DanlosSyndroom), dat wil zeggen dat in mijn geval het bindweefsel in met name mijn gewrichtsbanden z’n werk niet goed doet.

Stel je voor dat de mikado-stokjes op de foto je botten zijn en de elastiekjes je gewrichtsbanden die ze bij elkaar moeten houden. Zit het elastiek strak, dan houdt het de stokjes prima bij elkaar en staan ze zonder moeite rechtop. Maar met een uitgelubberd elastiek kost het veel meer moeite om rechtop te blijven staan. Het ziet er een beetje uit als Bambi op het ijs.

Bij EDS lubbert het elastiek sneller uit dan bij mensen zonder EDS. En eenmaal uitgelubberd, is het niet meer vanzelf strak te krijgen. Dan moet er een andere oplossing gevonden worden om de boel bij elkaar te houden. In de eerste plaats vangen je spieren het op, maar ook die bestaan uit bindweefsel en zijn niet oneindig trainbaar. Ondersteuning van buitenaf kan daarbij helpen door bijvoorbeeld stevige schoenen, braces, bandages, een goede stoel, enzovoort.

Klachten veroorzaakt door dat slappe elastiek

Niet iedereen met EDS of hEDS heeft dezelfde klachten, bij mij zijn ze ook niet altijd even aanwezig geweest als nu. Inmiddels heb ik last van subluxaties in bijna elk gewricht, van mijn tenen tot mijn kaken. Niet continu en de ene keer heb ik meer last van mijn enkels, de andere keer van mijn bekken, dan weer van mijn polsen…

Het doet ook niet altijd evenveel pijn. Soms ga ik tien keer op een dag door mijn enkel, zonder daar pijn bij te hebben, terwijl ik een andere keer maar één keer erdoorheen ga en vervolgens amper nog kan lopen. De pijn zit niet altijd in mijn gewrichtsbanden, maar ook in mijn spieren. Die hard moeten werken om alles op z’n plek te houden. Naast de pijn is dat trouwens erg vermoeiend, om continu maar de juiste spieren te moeten aanspannen.

Ik train veel om mijn spieren sterk te houden en ook om mijn coördinatie te verbeteren. Bij EDS is het schijnbaar ook normaal om een slechte propriocepsis te hebben. Hierbij heb je niet door hebben in welke stand je lichaam staat. Ik merk het bijvoorbeeld niet als ik iets overstrek en ik struikel of stoot me sneller dan een ander.

Ondanks al het trainen, wordt het er niet beter op. Fietsen op een gewone fiets kan ik al een aantal jaar niet meer, omdat ik dan veel pijn aan mijn bekken, polsen en knieën heb. Lopen gaat goed, zolang het niet langer dan 10 minuten is en ik in mijn eigen tempo kan lopen. Als het langer duurt of langzamer gaat, dan moet ik daarna net zolang plat liggen als dat ik gelopen heb. Maar de rolstoel wil ik toch ook niet te lang achter elkaar gebruiken. Lang zitten levert ook weer pijn in mijn bekken en onderrug op. ‘s Nachts slaap ik met braces voor pols en enkels, omdat die gewrichten half uit de kom zakken als ik ontspannen ben. Zonder brace zijn mijn nachten de helft korter en lig ik wakker van de pijn.

Wat EDS nog meer met mijn lijf doet

Naast de gewrichtsklachten zijn er ook wat andere EDS-gerelateerde kwaaltjes, zoals blaas- en darmklachten, een zachte en kwetsbare huid en snel blauwe plekken. Die zijn er bij mij ook wel, maar ik heb er niet echt veel last van.
Waar ik nog het meest last van heb, is dat ik bij alles wat ik doe rekening moet houden met mijn lijf. EDS is onvoorspelbaar en daardoor is het lastig om vooruit te plannen. Soms kies ik wel voor overbelasting, omdat iets nu eenmaal niet anders kan, of omdat ik iets graag wil. Daar staat altijd weer tegenover dat ik iets moet inleveren. Maar altijd maar die salamitechniek moeten toepassen, is ook niet vol te houden.