Berichten

rare disease day

Rare Disease Day oftewel Zeldzame Ziektendag is elk jaar op de laatste dag van februari. De eerste keer dat dit gevierd werd, was op 29 februari 2008, een zeldzame dag, aangezien 29 februari maar één keer in de vier jaar voorkomt. En zo valt ook dit jaar Rare Disease Day op schrikkeldag.

Aandacht voor zeldzame ziekten is belangrijk, omdat er nog veel te vaak mensen te lang zonder diagnose rondlopen, terwijl dat juist zo belangrijk is om goed met je aandoening te kunnen leven en /of hier behandeling voor te kunnen krijgen. En al zijn de aandoeningen op zichzelf zeldzaam, toch zijn er wel 300 miljoen mensen die samen 6000 verschillende zeldzame aandoeningen hebben!

72% van de zeldzame aandoeningen die er zijn, zijn genetisch. En 70% van de zeldzame aandoeningen beginnen al in de kindertijd. Bij Ehlers DanlosSyndromen (EDS) is dit allebei ook het geval.

Aangezien EDS op dit moment nog onder die zeldzame aandoeningen valt (1 op 2000 mensen is zeldzaam, EDS komt voor bij 1 op 5000), besteed ik hier op mijn blog ook aandacht aan. Net als in 2018, toen ik schreef over de nadelen van het hebben van een zeldzame aandoening. En in 2017, waar ik nog de hoop uitsprak dat met de nieuwe criteria EDS wellicht ooit niet meer onder zeldzame aandoeningen zou vallen.

Op de website van EURORDIS is van alles te vinden over zeldzame aandoeningen en ook wat er tijdens Rare Disease Day allemaal georganiseerd wordt.

Het hebben van een zeldzame aandoening als EDS

‘EDS is zo zeldzaam, dat komt gemiddeld maar één keer per huisartsenpraktijk voor. En ik heb al een patiënt met EDS, dus de kans is klein dat jij het ook hebt.’

Niet zo gek dat het lang duurt voordat je een passende diagnose hebt, als artsen zo denken…

Uiteindelijk werd ik door mijn huisarts wel doorverwezen en kreeg ik de diagnose hEDS. Maar toen was ik inmiddels 33 jaar, met zo’n dertien jaar fysieke klachten. En al die jaren was het steeds: dit of dat is het niet, dus ik kan je niet verder helpen. Zoek het zelf maar uit.

En dat zelf maar uitzoeken is niet altijd goed gegaan. Ik ben heel lang steeds maar over mijn grenzen gegaan en heb zo alleen maar meer kapot gemaakt.

Zelfs nu ik wel een diagnose heb, is het vaak een beetje aanmodderen. Soms wordt een klacht al snel onder EDS geschoven, voordat er door een specialist naar gekeken wordt. Door mijn huisarts, maar ook vaak genoeg door mijzelf. Je gaat zelf ook al snel denken: het zal er wel bij horen, ik moet het er maar mee doen.

En ook dat is een gevaar van het hebben van een zeldzame aandoening. De kennis ontbreekt bij (huis-)artsen, waardoor klachten onbehandeld of ongezien blijven. Onderstaand verhaal op de Facebookpagina van Facing EDS laat ook zien waar dit toe kan leiden.

Help jij mee aan meer bekendheid over Ehlers Danlos Syndromen? Deel dit artikel, of welk ander artikel of bericht dan ook over EDS met de hashtags #ZZD2020 of  #RareDiseaseDay.

rare disease dayOp de laatste dag van februari, dit jaar dus de 28e, is het Zeldzame Ziektendag of Rare Disease Day. Deze dag is in het leven geroepen om aandacht te geven aan zeldzame ziekten, zodat er betere zorg en preventie beschikbaar kan komen.

Het thema van dit jaar is ‘Onderzoek op de agenda’. Met onderzoek naar zeldzame ziekten kan er meer bekend worden over de ziekten en behandelingen.

EDS als zeldzame ziekte

Een ziekte wordt in Europa zeldzaam genoemd wanneer het minder voorkomt dan 1 op de 2000. Het Ehlers Danlossyndroom komt in Nederland ongeveer 1 op 5000 voor en is daarmee dus ook een zeldzame ziekte. In heel Nederland zijn er zo’n 3000 mensen met deze aandoening. Althans, met de diagnose EDS. Waarschijnlijk zijn er meer mensen die het hebben, maar omdat het zo onbekend is, wordt de diagnose niet altijd juist of bijtijds gegeven.

Het klinkt misschien wel interessant, maar het is vooral irritant om een zeldzame ziekte te hebben. Zeker in een klein land als Nederland. 3000 mensen, daar valt geen winst uit te halen. Dat is de moeite niet voor specialisten om zich in te verdiepen. En betrouwbaar onderzoek doen binnen zo’n kleine groep is lastig, zeker omdat er zoveel diversiteit is onder EDS-patiënten. De onderzoeken die er zijn, zijn te vinden op Orphanet.

In Nederland hebben we een patiëntenvereniging (VED) die zich inzet voor onder andere het stimuleren van relevant onderzoek voor EDS. Door lid te worden van deze vereniging of te doneren lever je dus onder andere hier een bijdrage aan en die is natuurlijk van harte welkom!

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

(Bron: Ehlers-Danlos.nl)

EDS: straks nog steeds een zeldzame aandoening, of….?

Op 15 maart 2017 zal er een nieuw classificatiesysteem voor EDS gepubliceerd worden. Al jarenlang is het een discussiepunt of HMS (Hypermobiliteitssyndroom) en het hypermobiliteitstype van EDS hetzelfde zijn. Soms wordt er pas een diagnose EDS gegeven als naast hypermobiliteit met pijnklachten de huid rekbaar is. Maar dat is dus niet standaard.

Na 15 maart verdwijnt de diagnose HMS, maar zal er sprake zijn van een Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). Wat in de Q&A van the Ehlers-Danlos Society te lezen is, is dat de verwachting is dat HSD niet zeldzaam is, maar EDS wel.

Dat artikel is sowieso erg interessant om te lezen, het geeft alvast een tipje van de sluier als het gaat om wat er 15 maart gepubliceerd zal worden.

Het zorgt nu al voor discussies en zal dat straks vast nog meer doen. Maar wat ik een belangrijk punt vond uit het artikel, is dat oude diagnoses blijven staan. Je bent niet ineens je diagnose EDS kwijt als je niet aan de nieuwe criteria voldoet. En dat is prettig voor de mensen die jarenlang hebben moeten vechten voor een diagnose. Een ander punt is dat EDS niet ‘erger’ is dan HSD. Beiden kunnen dezelfde klachten veroorzaken en het verschilt per persoon hoeveel last iemand ervan heeft, niet per diagnose. Nu maar hopen dat instanties als WMO, UWV of zorgverzekering dat ook gaan snappen.

Help jij mee met bekendheid geven aan zeldzame ziektendag? Deel dan dit artikel!