Berichten

rare disease dayOp de laatste dag van februari, dit jaar dus de 28e, is het Zeldzame Ziektendag of Rare Disease Day. Deze dag is in het leven geroepen om aandacht te geven aan zeldzame ziekten, zodat er betere zorg en preventie beschikbaar kan komen.

Het thema van dit jaar is ‘Onderzoek op de agenda’. Met onderzoek naar zeldzame ziekten kan er meer bekend worden over de ziekten en behandelingen.

EDS als zeldzame ziekte

Een ziekte wordt in Europa zeldzaam genoemd wanneer het minder voorkomt dan 1 op de 2000. Het Ehlers Danlossyndroom komt in Nederland ongeveer 1 op 5000 voor en is daarmee dus ook een zeldzame ziekte. In heel Nederland zijn er zo’n 3000 mensen met deze aandoening. Althans, met de diagnose EDS. Waarschijnlijk zijn er meer mensen die het hebben, maar omdat het zo onbekend is, wordt de diagnose niet altijd juist of bijtijds gegeven.

Het klinkt misschien wel interessant, maar het is vooral irritant om een zeldzame ziekte te hebben. Zeker in een klein land als Nederland. 3000 mensen, daar valt geen winst uit te halen. Dat is de moeite niet voor specialisten om zich in te verdiepen. En betrouwbaar onderzoek doen binnen zo’n kleine groep is lastig, zeker omdat er zoveel diversiteit is onder EDS-patiënten. De onderzoeken die er zijn, zijn te vinden op Orphanet.

In Nederland hebben we een patiëntenvereniging (VED) die zich inzet voor onder andere het stimuleren van relevant onderzoek voor EDS. Door lid te worden van deze vereniging of te doneren lever je dus onder andere hier een bijdrage aan en die is natuurlijk van harte welkom!

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

(Bron: Ehlers-Danlos.nl)

EDS: straks nog steeds een zeldzame aandoening, of….?

Op 15 maart 2017 zal er een nieuw classificatiesysteem voor EDS gepubliceerd worden. Al jarenlang is het een discussiepunt of HMS (Hypermobiliteitssyndroom) en het hypermobiliteitstype van EDS hetzelfde zijn. Soms wordt er pas een diagnose EDS gegeven als naast hypermobiliteit met pijnklachten de huid rekbaar is. Maar dat is dus niet standaard.

Na 15 maart verdwijnt de diagnose HMS, maar zal er sprake zijn van een Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). Wat in de Q&A van the Ehlers-Danlos Society te lezen is, is dat de verwachting is dat HSD niet zeldzaam is, maar EDS wel.

Dat artikel is sowieso erg interessant om te lezen, het geeft alvast een tipje van de sluier als het gaat om wat er 15 maart gepubliceerd zal worden.

Het zorgt nu al voor discussies en zal dat straks vast nog meer doen. Maar wat ik een belangrijk punt vond uit het artikel, is dat oude diagnoses blijven staan. Je bent niet ineens je diagnose EDS kwijt als je niet aan de nieuwe criteria voldoet. En dat is prettig voor de mensen die jarenlang hebben moeten vechten voor een diagnose. Een ander punt is dat EDS niet ‘erger’ is dan HSD. Beiden kunnen dezelfde klachten veroorzaken en het verschilt per persoon hoeveel last iemand ervan heeft, niet per diagnose. Nu maar hopen dat instanties als WMO, UWV of zorgverzekering dat ook gaan snappen.

Help jij mee met bekendheid geven aan zeldzame ziektendag? Deel dan dit artikel!

 

Vorige week had ik de afspraak bij een klinisch geneticus van het Erasmus MC. De reumatoloog had me doorverwezen omdat behalve het hypermobiliteitssyndroom er waarschijnlijk ook sprake zou zijn van het Ehlers Danlossyndroom type 3/hypermobiliteitstype. Dit werd ook door de klinisch geneticus bevestigd, ook omdat deze twee syndromen zo’n beetje hetzelfde zijn.
Het zou ook goed kunnen dat ik het aan mijn jongste dochter heb doorgegeven, maar zolang ze nog geen echte klachten heeft, hoeft ze niet verder onderzocht te worden. Zolang ze maar veel blijft bewegen en niet de uiterste standen opzoekt.
Tja, eigenlijk niet veel nieuws gehoord, meer een bevestiging, maar toch ook wel prettig. Ze gaf nog wel aan dat ik er eens over na moest denken om weer een revalidatietraject in te gaan, maar dan bij het Maasstad ziekenhuis waar ze meer ervaring hebben op het gebied van hypermobiliteit. Denk dat ik de zomervakantie maar ga besteden aan het nadenken daarover en tussendoor misschien ook nog mijn andere boek (De pijn de baas) ga doorspitten.

Behalve de hartproblemen die ik (gelukkig!) niet heb, een erg herkenbaar verhaal.

Een tijdje geleden ben ik bij een reumatoloog geweest, omdat ik toch wel een keer een diagnose wilde hebben. Hij kon me vertellen dat ik het hypermobiliteitssyndroom heb en waarschijnlijk Ehlers Danlos syndroom type 3 (hypermobiliteitstype). Om dat laatste echt vast te stellen, ben ik nu ook doorverwezen naar een klinisch geneticus.