Berichten

Elk jaar op de laatste dag van februari is het Rare Disease Day, oftewel zeldzame ziektendag. Om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten, is er dit jaar een oproep gedaan om een foto of selfie te posten waar je gezicht beschilderd is, met de hashtags: #ShowYourRare #MyRare of #RareDiseaseDay.

Met deze dag hoopt men dat deze ziekten meer onder de aandacht komen bij het publiek, maar vooral de beleidsmakers. Want alhoewel je ziekte pas zeldzaam is als het maar bij één op de 2000 voorkomt, hebben één op de 20 mensen te maken met een zeldzame ziekten. Je kunt je dus voorstellen dat er ontzettend veel verschillende zeldzame ziekten zijn.

#MyRare

En een kans als deze om nog een keer te pronken met de foto die Darkashter van me maakte, laat ik dan natuurlijk niet liggen.

#MyRare is dus EDS (Ehlers Danlos Syndromen), een genetische bindweefselaandoening die zo’n beetje één op de 5000 voorkomt. Daar heb ik al vrij vaak over geschreven (zie ook Wat is EDS?), maar vandaag wilde ik ingaan op de nadelen van het hebben van deze zeldzame ziekte. Ik denk dat dan wel duidelijk wordt waarom het zo belangrijk is om EDS en andere zeldzame ziekten meer onder de aandacht te brengen.

1. De weg naar een diagnose duurt lang

Mijn klachten werden lange tijd onder mijn hypermobiliteit geschoven. Maar daar werd dan meteen bij gezegd dat ik daar geen pijn bij hoor te hebben. Terugkijkend waren er al klachten zichtbaar vanaf mijn kindertijd, maar deze zijn door de orthopeed waar ik tot mijn twaalfde kwam niet als EDS herkent.

Ook toen ik me voor het eerst bij de bedrijfsarts meldde met mijn klachten, ging er geen belletje rinkelen bij haar. Wel was het een goed idee om te gaan revalideren. Maar ook hier werd me verteld dat ik niet zoveel pijn van mijn hypermobiliteit hoorde te hebben.  Het werd dan maar meteen onder chronische pijn geschoven, zonder dat er verder naar een oorzaak gekeken werd.

Achteraf gezien vreemd, want bij HSD (Hypermobility Spectrum Disorder) is het juist wèl bekend dat pijn en hypermobiliteit samengaan. HSD is een stuk minder zeldzaam dan EDS, dus zou je denken dat artsen dit wel zouden herkennen. In mijn geval helaas dus niet.

Jaren later ontdekte ik een online forum waar ik me in de klachten van EDS herkende. Ik stapte naar mijn huisarts met de vraag om doorverwezen te worden voor meer onderzoek. Zijn eerste reactie was: ‘EDS is zo zeldzaam, dat komt gemiddeld maar één keer per huisartsenpraktijk voor. En ik heb al een patiënt met EDS, dus de kans is klein dat jij het ook hebt.’

Gelukkig had de reumatoloog waar ik vervolgens kwam er meer kaas van gegeten. Hij verwees me weer door naar een klinisch geneticus met het vermoeden van EDS. Ik was inmiddels 34 jaar toen ik de diagnose hEDS kreeg.

2. Behandelmethoden sluiten niet aan

In mijn eerste revalidatietraject werd uitgegaan van ‘gewone’ chronische pijn. En de behandeling daarbij is vooral gericht op opbouwen. Het tweede revalidatietraject zou wel meer afgestemd moeten zijn op EDS, maar het ontbrak ook hier aan kennis bij de behandelaars. Mijn pijn was niet logisch, dus moest ik me er maar bij neerleggen of de pijn negeren. En vooral opbouwen. Als je je doelen niet kan bereiken, zal het wel aan je doorzettingsvermogen liggen.

En zeker het negeren van de pijn, is geen handige aanpak bij EDS.

Fysiotherapeuten hebben vaak zo hun specialisme, zoals een bekkenfysiotherapeut of een handtherapeut. Maar één die in alle vlakken van EDS is gespecialiseerd, heb ik nog niet ontmoet. Soms heb ik wel een periode bij zo’n specialist gelopen, maar op het moment dat andere gewrichten mee gaan spelen, moet je toch weer keuzes maken in wat zinvol is.

3. Geen standaard hulp(-middelen)

EDS is een behoorlijk breed spectrum, waarbij de klachten per persoon kunnen verschillen. Instanties als de WMO, maar ook sommige revalidatieartsen hebben vaak geen idee wat nu echt geschikt is.

Zo worden braces of rolstoelen regelmatig afgewezen onder het mom van dat je spieren dan alleen maar meer achteruit gaan. Maar vaak heeft iemand met EDS geen andere keuze dan dat.

Aan de andere kant heb ik er meerdere keren mee te maken gehad dat ik al bijna iets aangesmeerd kreeg, terwijl het voor mij niet nodig was. Toen mijn polsbrace geëvalueerd werd door de revalidatiearts, vroeg ze of ik er meteen één voor de andere pols wilde hebben. Nee, waarom zou ik voor de lol met twee polsbraces willen slapen? Rechts is nog best oké en daar heb ik ‘s nachts geen last van.

Maar ook toen de WMO-consulent voor het eerst voor een keukentafelgesprek kwam, liep hij meteen de trap op om te zien of er mogelijkheden waren voor een traplift. Want die zou ik toch wel snel nodig hebben met mijn EDS.

En mijn bedrijfsarts lachte me bijna uit toen ik vertelde dat ik niet van plan was langdurig ziek te zijn. Alsof je met EDS meteen maar afgeschreven moet worden.

 

Kortom: als er meer bekendheid zou zijn over een zeldzame ziekte als EDS, dan hoeft de weg naar de diagnose niet zo lang te duren en zullen er eerder passende behandeling en hulp(-middelen) ingezet kunnen worden.

Heb jij of ken jij mensen met een zeldzame ziekte? Wat zie jij als nadelen hiervan>

stories of strength living with EDSEen paar jaar geleden heb ik een bijdrage geleverd aan een boek met ervaringsverhalen van mensen met EDS. Dat boek is in de VS uitgegeven, maar ik geloof inmiddels niet meer verkrijgbaar. 

Het lag al een poos klaar om gewoon in het Nederlands hier te plaatsen. Wel nog steeds met een Amerikaans sausje eroverheen. En nu het erop lijkt dat er weer een deur gaat sluiten, had ik weer even de behoefte om die positiviteit naar boven te halen. Dus voordat ik in één van de komende artikelen weer even pessimistisch ga doen, eerst nog even mijn stukje van toen:

Voor mijn diagnose EDS

In 2013 was ik 34 jaar en kreeg ik eindelijk de diagnose Ehlers Danlossyndroom – hypermobiliteitstype. Ik heb altijd al geweten dat ik hypermobiel was. Pas toen ik begin twintig was, ging het voor problemen zorgen.

Toen ik 17 was, begon ik mijn baan als begeleidster van mensen met een meervoudig complexe handicap. Zij brachten het beste in mij naar boven. Ze konden niet praten, maar lieten mij voor hen praten. Ze konden niet zelfstandig eten, drinken of zichzelf wassen, maar voelden zich vertrouwd genoeg om mij dat te laten doen. Hun lach maakte mij gelukkig.

Al snel nadat ik begon met dit werk, kreeg ik last van pijnlijke gewrichten en instabiele polsen. De arts zei me dat ik maar een andere baan moest zoeken. Een rolstoel duwen of het werken met tilliften was niet geschikt voor mijn lijf. Het duurde wel even voordat ik van baan wisselde en het brak mijn hart om dit werk op te moeten geven. Ik dacht echt dat dit mijn plekje was, dat ik gemaakt was voor het werken met verstandelijk gehandicapten. Ik hield van mijn werk en het helpen van anderen.

Een paar jaar later werd ik moeder. Ik heb twee prachtige dochters die absoluut alle extra pijn tijdens en na de zwangerschap waard zijn. In die tijd wist ik nog niet dat die extra pijn zou blijven en dat mijn jongste dochter waarschijnlijk ook EDS van mij geërfd had.

Dichtslaande deuren

De grootste uitdaging voor mij was (of is) het omgaan met de achteruitgang. Vroeger danste ik, fietste ik en kon ik uren achter elkaar lopen. Nu kan ik amper tien minuten lopen. In de afgelopen 15 jaar heb ik veel dingen moeten opgeven waar ik van hou. Het was alsof iemand bij mij op de rem trapte, ik stond stil terwijl alle anderen doorgingen, zonder mij. Ik kon mijn kinderen niet opvoeden en verzorgen zoals ik dat gewild had en ik kon de baan waar ik zo van hield niet meer uitvoeren. Ik voelde me waardeloos, incompetent. Het maakte me verdrietig te zien dat zoveel mogelijkheden verdwenen, alsof er deuren voor mijn neus dichtsloegen.

Voor ik de diagnose had,  hield ik vast aan de jonge, wilde, impulsieve en perfectionistische Jacqueline die ik altijd al was. Ik wilde alles doen en gedaan hebben en ook nog eens op de beste manier. Dat ik op een gegeven moment dingen op moest geven, wist ik wel. Maar dat moment wilde ik zo lang mogelijk voor me uitschuiven. Ik wilde iedereen bij kunnen houden, mijn baan net zo goed (of misschien zelfs beter) uitvoeren als anderen, uit kunnen gaan en dansen net als mijn vriendinnen, de perfecte moeder, echtgenote, zus, dochter, vriendin, enzovoort zijn. Ik wilde niet dat iemand merkte dat er iets mis met me was en praatte niet over de pijn die ik had, want ik had immers geen diagnose, dus er was niks aan de hand.

Deuren die weer opengaan

Op een gegeven moment bereikte ik een punt waarbij ik doorhad dat het niet langer zo kon gaan. Ik had steeds meer wijn nodig om de pijn niet meer te voelen en mezelf over mijn fysieke grenzen te duwen. Het werd tijd dat ik mezelf serieus nam. Ik ben naar een psycholoog geweest en heb begeleiding gehad. Hierna heb ik de stap genomen om via een reumatoloog en daarna een klinisch geneticus een diagnose te krijgen.

Uiteindelijk heb ik er meer vrede mee gekregen. Ik wist dat ik niet meer perfect hoefde te zijn. Het is oké om sommige dingen niet meer te doen, want er is een goede reden voor.

En hoe meer ik deel met mijn omgeving over hoe het is om EDS te hebben, hoe meer ik me realiseer hoe gezegend ik ben met de familie en vrienden die ik om me heen heb. Zij zien me niet als de waardeloze en incompetente persoon die ik zag. Ze waarderen me zoals ik ben, wie ik ben, wat ik bereikt heb, zelfs met EDS. Ze zijn bereid mij te helpen waar ze kunnen en daar ben ik erg dankbaar voor.

Het krijgen van de diagnose EDS en de veranderingen in mijn gezondheid hebben ervoor gezorgd dat ik anders tegen dingen ben gaan aankijken. Waar de ene deur zich sluit, gaat een andere open. Toen ik niet meer in de gehandicaptenzorg kon werken, ben ik opnieuw gaan studeren om les te kunnen gaan geven. Nu kan ik mijn passie voor dit werk overdragen aan mijn studenten.loesje beperkingen

Beperkingen of grenzen

Ik las ooit een poster van ‘Loesje’ waarop stond: ‘Vroeger dacht ik dat mijn beperkingen mijn grenzen waren’. En voorheen dacht ik dat ook. Maar in plaats van op te geven, motiveerden die beperkingen me om verder te kijken en andere talenten te ontdekken.

Ik weet niet wat de toekomst nog zal brengen, maar ik weet wel dat het me zal lukken om altijd een weg te vinden en er het beste van te maken.

Met EDS zul je meerdere keerpunten tegenkomen. Elke keer als je gedwongen wordt om iets op te moeten geven of iets te moeten accepteren wat je niet leuk vindt, verandert het je. Het veranderde mij toen ik mijn baan op moest geven waar ik zoveel van hield, toen ik moest accepteren dat ik niet alles alleen kon, toen ik de diagnose kreeg en toen ik een rolstoel aanschafte. Elke keer weer dacht ik dat deuren voor mijn neus dichtvielen. Maar in plaats daarvan ontdekte ik dat er iets moois tegenover stond, zoals het lesgeven en de steun van mijn familie en vrienden. Soms gingen er deuren vanzelf open, maar als dat niet zo was, was daar altijd wel een sleutel of deurbel. Ik wilde niet opgeven en dat zou niemand moeten doen!

Waar je niet dood aan gaat, maakt je sterker gaat in mijn geval zeker op. Het maakt me sterker op een ander niveau en er zijn altijd mogelijkheden om het leven aangenamer te maken.

Overigens heeft de redacteur toen een stukje eruit gelaten. Dat ging over de stomme dingen die ik soms deed terwijl ik over mijn grenzen ging en over de wake up calls die ik kreeg. En aangezien ik nu weer op zo’n punt sta, is dat gecensureerde stukje wel wat om volgende week eens te delen!

Mijn Fitbit had ik in eerste instantie vooral aangeschaft om mijn slaap in kaart te kunnen brengen. Maar daarnaast houdt hij ook mijn hartslag bij. Die Fitbit is dan vooral gericht op sporters, maar ik was toch ook wel benieuwd naar wat hij over mijn hartslag kon vertellen.

Hartslag: wat is normaal?

De rusthartslag kun je vlak na het opstaan ‘s ochtends meten. Doe je dit staand in plaats van liggend, dan kan er een verschil zijn van 15 bpm. De Fitbit heeft daar een eigen algoritme voor, waarbij het over een bepaalde periode gemeten wordt.

Hoe lager de rusthartslag, hoe beter de conditie. Gemiddeld is de hartslag in rust bij volwassenen tussen de 60 en 70 bpm (volgens de Hartstichting tussen 60 en 100 bpm). Bij vrouwen is dit gemiddeld hoger dan bij mannen.

Bij mij schommelt het tussen 59 en 72 bpm, maar meestal zit mijn rusthartslag rond de 66. Hartstikke netjes dus.

Je maximale hartslag kun je berekenen door je leeftijd af te trekken van 220. De Fitbit doet dit al automatisch, maar je kunt dit ook aanpassen. Aan de hand daarvan worden verschillende zones aangegeven: vetverbranding, cardio en piek. Die piek is bij mij zelden te zien, cardio ook niet vaak trouwens. Maar wel grappig om te zien dat ik blijkbaar een hoop vet aan het verbranden ben gedurende de dag.

POTS: een voorkomend hartritmeprobleem bij hEDS

Het autonome zenuwstelsel regelt onder andere bloeddruk, hartslag en lichaamstemperatuur. Bij hEDS (hypermobiel Ehlers Danlossyndroom) komt het geregeld voor dat dat autonome zenuwstelsel niet goed werkt, dat wordt ook wel dysautonomie genoemd.

En POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome) is dan weer een vorm van dysautonomie. Hierbij is het verschil in hartslag tussen liggen of zitten en staan 30 bpm binnen tien minuten of boven de 120. Dat wordt dus veroorzaakt door dat zenuwstelsel wat niet zo efficiënt werkt, met een waslijst aan symptomen tot gevolg. Denk bijvoorbeeld aan duizeligheid, flauwvallen, vermoeidheid, slaapproblemen, misselijkheid, hoofdpijn. Maar ook slechte concentratie, darmproblemen en nog veel meer.

Zie ook de aflevering met Isis van Je Zal Het Maar Hebben.

Eerlijk gezegd maakte ik me nooit zoveel zorgen of ik misschien wel POTS zou hebben. Veel symptomen komen overeen met die van hEDS en de meest opvallende komen bij mij niet naar voren. De laatste keer dat ik flauwviel, was toen ik net bevallen was en onder de douche stond.

Maar toch zijn er wat dingen die me opvallen nu ik op mijn Fitbit mijn hartslag bij kan houden.

Drie dagen hartslag op de Fitbit

De drie dagen die je hieronder in de grafieken ziet, vond ik zelf wel opvallend qua verschillen. Het is best interessant om te puzzelen aan de hand van die grafiekjes. Want wat deed ik dan op dat moment dat er een piek was, of mijn hartslag juist lager was?

fitbit hartslagDonderdag had ik een lange en drukke werkdag. ‘s Ochtends schoot mijn hartslag meteen omhoog en kwam pas weer wat lager toen ik thuis op de bank plofte. Die dag was ik kapot en kwam ik alleen nog van de bank af om te eten en naar bed te gaan, dat zijn de pieken die je in de avond ziet.

Vrijdag had ik een wat onrustige nacht, alhoewel dat niet heel erg in mijn hartslag terug te zien is. De hoge pieken in de ochtend zijn van het douchen, eten klaarmaken, naar de bso en naar werk gaan. Ik had mijn rolstoel mee naar mijn werk om mijn lijf wat te ontzien, het effect daarvan op mijn hartslag is ook duidelijk zichtbaar. Mijn hartslag ligt een stuk lager wanneer ik mijn rolstoel gebruik.

Vrijdag heb ik maar een halve dag gewerkt, thuis heb ik weer vooral op de bank gelegen, op het eten en naar bed gaan na.

Zaterdag ochtend ging ik naar dansles, met halverwege nog een pauze. De hoogste piek van die dag zat trouwens niet in die dansles, maar was ruim daarna, toen we met de auto onderweg waren naar een verjaardag. Daarna pas weer een piekje op de terugweg. Liggend op de bank thuis ging mijn hartslag omlaag, om weer omhoog te gaan wanneer ik opstond van de bank.

Wat mij opvalt aan mijn hartslag

  • Van autorijden gaat mijn hartslag flink omhoog. Ik vraag me af of dit echt zo is, of dat de Fitbit op één of andere manier van slag raakt hierdoor,
  • Er is vrijwel geen verschil te zien tussen sporten of werken qua hartslag. Ik moet zeggen dat ik het ook allebei even vermoeiend vind.
  • Zittend is mijn hartslag rond de 80, liggend tussen de 60 en 70 bpm. Staand of lopend tussen 100 en 120 bpm. Dat laatste is overigens lastig precies terug te vinden in de grafieken, omdat ik nooit zo lang sta of loop.

Ondanks dat de verschillen tussen zitten of staan zo groot zijn, heb ik geen last van duizelingen of iets dergelijks. Ik zou het dan ook eerder wijten aan een slechte conditie, doordat ik door mijn hEDS sowieso moeite met lopen en staan heb. Vermoeiend is het wel.

En hoe is het met de conditie van jouw hart?

Al sinds ik voor de eerste keer bij mijn huidige revalidatiearts kwam, kreeg ik dit vraagstuk voorgeschoteld. Zou een Ifuse iets voor mij zijn?

Bij een Ifuse wordt het SI-gewricht vastgezet. Dat wordt natuurlijk niet zomaar gedaan en er zitten ook wel risico’s aan. En met mijn revalidatiearts ben ik dus nu al een poos aan het bespreken of dit iets voor mij is. En dat gaat heen en weer.

In eerste instantie was mijn arts erg positief hierover. Mijn bekken is instabiel en als dat vastgezet wordt, zou dat een hoop klachten wegnemen. Zijn verhaal overtuigde me in ieder geval om dan door middel van injecties te zien wat het me zou opleveren als die irritaties rondom mijn SI tijdelijk weg zouden zijn.

Maar helaas, die injecties haalden niets uit. Ik had gewoon net zoveel pijn als normaal. Bij het consult na die spuiten was dus de boodschap dat een Ifuse dan waarschijnlijk ook niet veel uit zou halen, omdat de meeste pijn ergens anders vandaan komt.

Dus dan maar plan B en zien wat er op andere manieren nog te redden valt.

Plan B is ook niet echt je van het

Ik kreeg orthopedische schoenen, om de boel van onderaf in ieder geval stevig neer te zetten. Nu ik daar helemaal aan gewend ben, wil ik niet meer zonder. Zelfs mijn allerstevigste schoenen geven niet zoveel stabiliteit en ondersteuning als mijn orthopedische schoenen. En doordat mijn enkels overdag niet meer zo overbelast worden, kan ik ‘s nachts vaak zonder enkelvoetortheses slapen. En dat is fijn!

Maar langer lopen? Nee, dat zit er nog steeds niet in.

smartdrive rolstoelDaarnaast ben ik enorm bezig met het binnen mijn grenzen blijven. Ik pak vaker de rolstoel als ik weet dat ik vijf minuten of langer moet lopen of staan. Maar daardoor merkte ik ineens dat mijn schouders er helemaal niet op gebouwd zijn om zoveel te rollen. Om die reden heb ik een aanvraag gedaan bij de WMO voor elektrische ondersteuning op mijn rolstoel. Inmiddels is dit goedgekeurd en is het wachten op het in orde maken van het papierwerk voor ik een Smartdrive krijg.

Op mijn werk heb ik sinds begin dit schooljaar mijn werkdagen ingekort en meer verspreid over de week. En ook dat is fijn. Ik merk dat ik na een werkdag van zes uur geen uren nodig heb om bij te komen. Zo kan ik na een half uurtje liggen ook nog even een was doen, of een boodschapje, of koken (OF hè, niet en).

Maar ik zal er gewoon altijd rekening mee moeten houden dat ik door mijn EDS maar beperkt belastbaar ben.

Toch terug naar plan A, die Ifuse?

Bij mijn laatste bezoek aan mijn revalidatiearts, kwam hij toch terug op zijn eerdere uitspraak dat een Ifuse niet zou helpen voor mij. Het blijft lastig, omdat er meer pijngebieden vlakbij elkaar zitten en het niet heel duidelijk is waar het nu echt vandaan komt. Voor mijn gevoel komt de meeste pijn uit mijn heup (of trochanter) en mijn SI en onderrug volgen daarop. Maar of het ene nou de andere pijn veroorzaakt of andersom, dat is niet echt duidelijk. Volgens de revalidatiearts zou een Ifuse nog steeds een groot deel van mijn klachten weg kunnen nemen en wellicht de kettingreactie tussen de verschillende pijnen kunnen verminderen.

En zo kwam het dat ik weer een spuit kreeg, dit keer in de trochanter. Dit is pas afgelopen woensdag gebeurd, dus het is nog afwachten wat het gaat doen. Nu moet ik dus gaan opletten wat het met de rest van mijn pijn gaat doen.

En dan weet ik het eigenlijk ook niet meer. Ik had me er eigenlijk al bij neergelegd dat die Ifuse het niet zou worden. En dan nu ineens misschien weer wel?

Waarom zou je überhaupt een Ifuse willen? Je kan nog lopen, fietsen, yoga, dansen, uitgaan…

Hmmm, tja… Als ik heel eerlijk ben, dan zijn zelfs die vijf minuten die ik loop niet zonder pijn. Wat betreft het fietsen op mijn driewielligfiets ben ik al wat langer eerlijk naar mezelf. De max is twintig minuten, liefst zonder heuvels. Die mooie fietstochtjes waar ik hier weleens over schreef, zijn toch wel al minstens een jaar geleden.

Net als die leuke yogafoto’s op Instagram. Daar moet je toch wel een flink stukje voor terugbladeren. Niet dat ik niks meer met yoga doe, maar het staat op een behoorlijk laag pitje. En ik vind het teveel moeite om dan heen en weer te gaan lopen om een camera in te stellen. Dan maar geen bewijs. 😉

En ‘al’ dat dansen en uitgaan, dat doe ik met rolstoel. Helemaal niet zo actief dus en alsnog moet ik daarna tijd reserveren om bij te tanken.

Al dat passieve gedoe heeft er toe geleid dat het afvallen compleet stilstaat. En het lijkt een beetje een vicieuze cirkel te worden. Ik heb pijn, dus kan minder bewegen, wordt daardoor weer zwaarder, waardoor ik meer pijn krijg. Ok, zo erg is het nog niet, ik ben qua gewicht niet echt veel teruggevallen. Maar blijkbaar in centimeters wel. De WMO-consulent vond eigenlijk dat ik te strak in mijn rolstoel zat…

Het is echt niet zo dat ik denk dat een Ifuse dè oplossing is voor dit alles. Maar ik zou het zo fijn vinden als er wel iets is wat mijn achteruitgang afremt of stopzet. En ergens vind ik het nog steeds een logisch verhaal dat wanneer mijn SI stabiel is, dit ook baat heeft voor de rest van mijn lijf.

Accepteren dat dit het is of maar van alles blijven proberen

Nu weet ik waar ik last van heb. Het is wat het is en ik heb er mee te dealen. Ook het feit dat ik in de toekomst zeer waarschijnlijk nog meer achteruit zal gaan, is iets wat normaal is bij EDS. En hoewel dat natuurlijk alles behalve tof is, denk ik wel dat ik er prima mee kan leven.

Als ik voor een Ifuse zou gaan, komen er toch weer extra risico’s en onzekerheden bij. Dan zou ik de knoop moeten doorhakken dat ik thuis en op mijn werk even uit de roulatie ben. Het gekke is dat dat me nog het meest tegenstaat, terwijl dat (als het goed is) tijdelijk is. Dat ik moet toezien hoe het thuis een zootje wordt en op mijn werk alles wat ik heb neergezet weer wordt veranderd. Maar ook op de lange termijn is het helemaal niet zeker of zo’n operatie me wat gaat opleveren. Wat nou als ik er toch slechter uit kom?

Ik weet echt even niet meer of ik het er wel voor over heb. Om maar te blijven proberen, om een oplossing te vinden voor mijn klachten. Ik merk ook dat zowel de positieve als de negatieve ervaringen met een Ifuse me op dit moment niet zoveel meer doen. Ik ben degene die de beslissing kan maken of ik dit traject in wil gaan en niemand anders.

En misschien is het wel gewoon goed zoals het nu is.

rolstoel in auto gehandicaptenparkeerkaartIn januari schreef ik voor de Supportbeurs een artikel waarin ik schreef dat ik niet gehandicapt genoeg was om in aanmerking te komen voor bepaalde voorzieningen. Inmiddels is daar wel wat verandering in gekomen. En niet zozeer alleen in mijn beperkingen, maar ook in hoe ik hier zelf in sta.

Ik loop slechter en hoe langer ik dat blijf doen, hoe slechter ik ga lopen. Om te voorkomen dat ik steeds meer achteruitga, zal ik veel meer binnen mijn grenzen moeten blijven. Een gehandicaptenparkeerkaart kan me hier goed bij helpen. Maar bij het aanvragen van die kaart, moest ik toch weer wat drempels over.

Niet meer dan 100 meter kunnen lopen

Voor een gehandicaptenparkeerkaart kom je in aanmerking als je ten gevolge van een aandoening of gebrek een aantoonbare loopbeperking hebt van langdurige aard. En daarnaast ‘met de gebruikelijke hulpmiddelen in redelijkheid niet in staat bent zelfstandig een afstand van meer dan honderd meter aan één stuk te voet te overbruggen’.

Wat is ‘in redelijkheid’? Wie bepaalt dat? Bepaal ik dat zelf? Ik heb best een poos moeite gehad met deze eis. Maar elke stap die ik zet, doet pijn. Dat is niet echt redelijk. En wanneer ik lange stukken loop (meer dan honderd meter), moet ik minstens een half uur plat liggen om ervan bij te komen. Dat is ook niet redelijk. Een wandelstok is misschien een gebruikelijk hulpmiddel, maar niet voor iemand van mijn leeftijd.

Dus nee, ik ben niet in redelijkheid in staat om meer dan honderd meter te kunnen lopen. Dat betekent niet dat ik het nooit doe. Soms kan het niet anders. En soms doe ik het alsnog, terwijl het wel anders kan. Maar als ik het nooit meer doe, wéét ik ook niet of ik het nog wel kan. Ik wil het wel blijven proberen.

Permanent rolstoelgebonden

Was ik eindelijk zover dat ik voor mezelf kon zeggen dat ik die honderd meter niet in redelijkheid kon lopen en het aanvraagformulier wilde invullen, kom je weer zo’n lastige term tegen. Of je even aan wil vinken of je permanent rolstoelgebonden bent.

Tja, ik heb die rolstoel wel blijvend nodig. Het gaat echt niet meer gebeuren dat ik ineens zoveel beter kan lopen, dat ik zonder rolstoel kan. Alleen voel ik me niet rolstoelgebonden. Er zijn ook alternatieven om me te verplaatsen. Als ik met de auto, scooter of driewielligfiets dichtbij mijn bestemming kan komen en weet dat ik daar fatsoenlijk kan zitten en alleen maar korte stukjes hoef te lopen, dan red ik me ook wel zonder.

Op mijn werk heb ik een trippelstoel en zijn de andere bureaustoelen ook goed genoeg om tijdens een vergadering of les op te zitten. Het schoolgebouw is maar klein en de parkeerplaats en fietsenstalling zitten vlakbij de ingang. Het is vooral wanneer ik naar andere locaties ga, dat ik gebruik maak van mijn rolstoel.

Als ik bij iemand op visite ga, laat ik mijn rolstoel thuis. Om één of andere reden wonen mijn liefste vrienden en familie allemaal in een portiekflat. Dat weerhoudt me er wel een beetje van om niet dagelijks op visite te gaan, maar zo af en toe heb ik die trap ervoor over. Zolang ik maar de beste zitplaats krijg aangeboden, haha!

Maar goed, dat vinkje bij ‘permanent rolstoelgebonden’, dat kon ik zelf niet zetten. Ik had het opengelaten en het bij het inleveren van het formulier aan de baliemedewerkster gevraagd. Zij vond dit blijkbaar nogal vreemd dat ik dit niet zelf kon bedenken en vinkte het alsnog aan alsof het niets was. Je zit in een rolstoel als je de deur uitgaat, dus je bent permanent rolstoelgebonden.

Keuring bij GGD-arts

Het invullen van het formulier was voor mij al een stap. Blijkbaar vond ik daarmee eindelijk dat ik gehandicapt genoeg ben om een gehandicaptenparkeerkaart aan te vragen. En dan nog maar eens zien wat de GGD-arts daarvan vindt.

Aan de ene kant dacht ik: Wat kan me nou gebeuren? De hele wereld vindt dat ik een gehandicaptenparkeerkaart nodig heb, die arts zal daar ook wel zo over denken.

Maar toch heb ik er moeite mee om ook nog eens op dat vlak afhankelijk te zijn van de mening van één persoon die dat voor jou bepaalt. Het maakt dat ik me nog beperkter voel.

En zal je net zien: al die moeite die ik heb met het aanvragen van zo’n gehandicaptenparkeerkaart, komt totaal niet overeen met hoe de GGD-arts erin staat. Hij stelde een paar eenvoudige vragen over hoe ik me binnen- en buitenshuis verplaats, hoe lang ik al klachten heb en hoe het rijden zelf gaat. Naast het formulier dat ik moest invullen, had ik ook een kopie van mijn diagnose EDS door de klinisch geneticus welke hij bij het rapport kon voegen. En dat was het.

Binnen vijf minuten stond ik weer buiten met tranen in mijn ogen. Want nu ik de goedkeuring heb van die arts voor zo’n parkeerkaart, staat het zwart op wit: ik ben gehandicapt.

orthopedische schoenen

Orthopedische schoenen, kunnen die überhaupt leuk zijn? Ik was er nooit zo van overtuigd. Had al flink wat schoenen voorbij zien komen en hoe blij en trots de eigenaar er ook op was, in mijn ogen bleven het gewoon zichtbaar orthopedische schoenen.

Nee, dat is niet helemaal waar. Er zaten er best af en toe wat bij waar je goed mee voor de dag kon komen. Maar mijn angst was altijd: je zal maar net een orthopedisch schoenmaker treffen die het niet snapt of gewoon niet zo goed is in zijn werk. En dan zit je mooi met een stel lompe schoenen waar je toch wel de hoofdprijs voor mag betalen.

Wanneer is het tijd voor orthopedische schoenen?

Ik heb het tot nu toe altijd gered met gewoon stevige schoenen, met een hak, goed ingepakte enkels en steunzolen. Maar het lopen gaat al een tijdje niet zo jofel meer. Bij een bezoek aan mijn vorige revalidatiearts en de orthopedisch instrumentmaker was me al verteld dat er niet meer aanpassingen aan een steunzool gemaakt konden worden dan ik al had. Mochten er meer aanpassingen nodig zijn, dan zou er gekeken moeten worden naar orthopedische schoenen.

Dat is inmiddels alweer een flinke poos geleden. Mijn huidige revalidatiearts kwam ook tot de conclusie dat ik niet voldoende steun kreeg vanuit mijn steunzolen. En alhoewel ik vooral last van mijn heupen heb en iets minder van mijn instabiele enkels en doorgezakte voeten, zou het wellicht een verbetering van mijn houding en het lopen kunnen geven door orthopedische schoenen te gaan dragen. Je voeten zijn toch je basis waar je op staat.

Na de bekkenband was dit dan wel een volgende stap die ik wilde uitproberen om te zien of het lopen nog wat verbeterd kan worden.

Orthopedische schoenen: zo gaat het in zijn werk

Deze schoenen kun je niet zomaar in een winkel kopen, het is echt een stuk vakmanschap. En daar gaat ook wat tijd en moeite in zitten. Zo ging het in ieder geval bij mij:

  • Tijdens een gecombineerd spreekuur met de revalidatiearts en de orthopedisch schoenmaker werd in kaart gebracht wat er nodig zou zijn voor mijn voeten.
  • Bij een volgende afspraak werd er door de orthopedisch schoenmaker een gipsafdruk gemaakt van mijn voeten en er werd van alles opgemeten. Echt heel veel.
  • Weer een afspraak verder kreeg ik plastic passchoenen aan die aan de hand van de gipsafdruk en maten gemaakt waren. En weer werd er gekeken wat er verder nog aangepast kon worden. Waar de schoen te strak zat, hoe hoog de hak mocht worden, enzovoort. Tijdens deze afspraak heb ik ook wat plaatjes laten zien van schoenen die ik erg mooi vind. Ik mocht het leer uitkiezen en aangeven hoe hoog de schoenen mochten komen. De schoenmaker maakte aantekeningen en liet zien wat hij er ongeveer van zou kunnen maken.
  • En daarna was het wachten. Best een poos, doordat de vakantie er ook nog tussen zat. In die tussentijd kreeg ik ook bericht van mijn zorgverzekeraar dat de schoenen vergoed zouden worden. Daarvoor was er een schriftelijke aanvraag van een medisch specialist nodig en de offerte van de leverancier. Bij mijn zorgverzekeraar is het zo dat je dan een eigen bijdrage van €135 zelf betaald, de rest wordt vanuit de basisverzekering vergoed. En dat is dus een bedrag van bijna €1100, dus erg fijn dat dat vergoed wordt. En ik had het geluk dat ik al door mijn eigen risico heen was, anders had ik dat nog bovenop die eigen bijdrage mogen betalen.
  • Vorige week waren ze dan eindelijk klaar en mocht ik ze komen ophalen bij de schoenmaker! De revalidatiearts gaat dan over een tijdje weer kijken hoe mijn voeten ervoor staan.

Het oog wil ook wat!

Voor wie ooit het artikel over mijn lentelaarsjes heeft gelezen, herkent vast de stijl van deze schoenen erin terug. Ik hou wel van een klassieke/retro/vintage stijl. Maar dan wel met de gemakken van nu.

Op de foto’s hier bovenaan het artikel zijn de details beter te zien. Bij de neus en de hiel zijn er kleine gaatjes in het zwarte leer gemaakt, waar je het lichtblauwe leer doorheen ziet. Datzelfde lichtblauwe leer zit om de knoopjes. Deze knoopjes zitten er alleen voor de sier, er zit gewoon een rits om de schoen aan- en uit te kunnen doen. Alhoewel ik heb begrepen dat dat niet altijd zo gewoon is bij orthopedische schoenen. Die rits gaat vaak niet samen met de aanpassingen die nodig zijn in de schoen.

Ik bof dus, ik mag een rits. En een hak ook nog. Dat zie je ook niet heel vaak bij orthopedische schoenen. Nu vind ik de hak nog wel meevallen, ik vind ‘m vrij laag en degelijk. Maar in combinatie met de aanpassingen die aan de binnenkant zitten, kon de hak niet hoger. Ik heb ‘m trouwens ook gewoon nodig, die hak. Het is dus niet alleen voor het mooie.

Tot slot dan nog een paar foto’s met mijn voeten en benen erin. Dat maakt het plaatje toch iets completer.

orthopedische schoenen

En zo bevallen ze me tot nu toe

Ik heb een maat 40/41 en vind dit zelf altijd al snel erg groot lijken. Helemaal met een laag hakje. Ik moest er ook best wat aan wennen, aan de looks van deze orthopedische schoenen. Van bovenaf vind ik ze superleuk, maar bij de zijkant duurde het even voor ik er tevreden mee was.

Op dit moment heb ik de schoenen precies een week. Ik heb ze nog niet hele dagen gedragen, wel al hele werkdagen van zes uur. En dat gaat eigenlijk prima. Het is wel duidelijk voelbaar dat ze van alles corrigeren. Soms (zeker de eerste dagen) een beetje pijnlijk ook.

Maar de steun die ze geven is heel prettig. Mijn enkels hebben nog nooit zo strak in een schoen gezeten en mijn tenen hebben genoeg bewegingsruimte. Nergens drukplekken ook, ze zitten echt als gegoten.

Voor het autorijden neem ik voorlopig mijn andere schoenen mee. Ik weet niet of het nog gaat wennen of iets soepeler wordt, maar voor nu vind ik ze net iets teveel alles op z’n plek houden om ermee te kunnen autorijden.

Wat vind jij van mijn nieuwe schoenen? Zie jij het ‘orthopedische’ er nog van af?

Het zat er al een beetje aan te komen, maar als zo’n tegenvaller dan door een ander uitgesproken wordt, komt het toch weer net iets harder binnen. Ik kreeg er twee achter elkaar in mijn schoot geworpen. Mijn hoofd draait overuren op ja-maren, maar een antwoord heb ik nog niet gevonden. Als dit niet kan of mag, wat moet ik dan?

Geen ifuse

In eerdere consulten bij mijn revalidatiearts kwam het regelmatig ter sprake: een ifuse operatie die de instabiliteit (en dus ook de pijn) van mijn SI-gewrichten weg zou nemen. Over mijn twijfels had ik al eerder geschreven hier. Maar ik wilde toch de corticosteroïde injecties uitproberen om te zien wat voor effect het zou hebben als de irritaties in mijn SI-gewrichten er niet zouden zijn.

Dus in juni kreeg ik die spuiten in mijn SI en toen was het afwachten wat ze gingen doen. De eerste dag was het vooral pijnlijk, elk hobbeltje in de weg voelde alsof die spuiten er weer ingezet werden. De week erna voelde het beurs aan en heb ik het rustig aan gedaan. In de tweede week deed ik mijn normale dingetjes, maar voelde het nog steeds erg beurs. Wanneer ik op de grond zat of in de sportschool oefeningen deed, voelde ik als het ware de pijn naar mijn SI stromen. En verder… Helemaal niets, de pijn zat weer op het normale niveau. Totaal geen positief effect waarbij ik minder pijn zou hebben.

Volgens mijn revalidatiearts was het te verklaren doordat er meerdere plekken in dat gebied zitten te klieren. Doordat die gebieden elkaar overlappen, is het niet zo makkelijk te herleiden waar nu de meeste pijn vandaan komt.

De meeste pijn komt bij mij waarschijnlijk vanuit de trochanter (aanhechting bij het heupbot of zoiets? Ik noem het altijd gewoon mijn heup). Niet dat mijn SI of onderrug niet pijnlijk is, maar het vastzetten van mijn SI zou dus niet het grootste deel van mijn pijn en beperkingen wegnemen.

Doordat er geen effect was van de injecties, was ik er al een beetje op voorbereid. Maar toch wel een kleine tegenvaller, want ik had graag gewild dat er een oplossing zou zijn.

Ja maar wat dan wel?

Mijn lijf met gammele gewrichten is maar beperkt belastbaar en daar moet ik het maar mee doen. En hoe vaker ik over mijn grenzen ga, des te meer blessures loop ik op, die ook al niet snel herstellen door EDS.

Ik moet meer in contact komen met mijn lijf, aanvoelen wanneer ik die grens nader. En dan naar mijn lijf luisteren en niet over die grens gaan.

En dat weet ik allemaal ook wel, maar dan komen die ja-maren in mijn hoofd.

  • Ja maar dan kan ik niet eens meer vijf minuten lopen.
  • Ja maar dan kan ik dus geen boodschappen meer doen.
  • Ja maar hoe moet ik dat dan op mijn werk doen?
  • Ja maar ik kan toch niet alles aan mijn man en kinderen overlaten?
  • Ja maar wat moet ik dan doen in plaats van lopen, zitten of staan?
  • Ja maar ik kan toch niet altijd maar op de bank liggen?
  • Ja maar dan gaat mijn conditie alleen maar nog meer achteruit.
  • Ja maar dan word ik straks moddervet van al het nietsdoen.
  • Ja maar soms kan het gewoon niet anders.

Toch ga ik er nu mee aan de slag. Ik zal wel moeten. Maar verdomd lastig is het wel.

Geen vergoeding door zorgverzekeraar

Die fijne revalidatiearts waar ik het gevoel bij heb dat we op de goede weg zijn, ook al is het nog zo’n gepuzzel, die wordt dus niet vergoed door mijn zorgverzekeraar. En dat is toch best een behoorlijke tegenvaller.

Al sinds november vorig jaar ben ik bezig om helder te krijgen wat ik precies moet doen om het vergoed te krijgen en nu ik dan eindelijk iets zwart op wit heb gekregen, is het nog geen goed nieuws.

Dat het een lastige situatie is voor mijn zorgverzekeraar, wist ik wel. Mijn revalidatiearts is niet aangesloten bij een revalidatiecentrum of ziekenhuis en biedt dus als solist consulten aan. Dat mag volgens de wet gewoon en het duurde bij mijn zorgverzekeraar even voordat dat kwartje gevallen was. Maar vervolgens kwam er weer een andere reden om niet alle consulten te willen vergoeden. Want bij een heroverweging door een medisch adviseur kwam eruit dat ‘vier uren voldoende zijn voor de elementen uit het behandelplan die onder de algemene medisch-specialistische revalidatie vallen’.

Echt, je wil niet in mijn hoofd zitten deze afgelopen dagen. Na al die ja-maren kwamen er nu vooral hele lelijke woorden naar boven.

Vier uren. VIER. Hoe dan? Zo briljant is mijn revalidatiearts ook weer niet, dat hij in no-time doorheeft wat er in mijn lijf speelt en wat daaraan te doen is.

En wat dan?

Ik laat het er niet zomaar bij liggen, vind echt dat de beslissing van mijn zorgverzekeraar niet terecht is. Dus ga ik verdere stappen ondernemen, door mijn klacht neer te leggen bij de SKGZ en NZa.

Als dat niets oplevert, heb ik nog wel de optie om volgend jaar over te stappen naar een andere zorgverzekeraar. Maar het einde van het jaar schiet al op, dus ik weet niet of de uitkomsten op tijd zullen zijn.

Voor nu betekent het dat ik de consulten gewoon doorzet en ze dus zelf betaal. Dik tweehonderd euro per consult, een aardige tegenvaller in mijn portemonnee ook. Gelukkig hoef ik niet elke maand langs te komen.

Flink chagrijnig door die tegenvallers

Nou, echt leuk word ik er niet van. Mocht je me de komende weken tegenkomen en afgesnauwd worden, dan ligt dat waarschijnlijk meer aan mijn overvolle hoofd dan aan jou. Ik word hier toch wel zo chagrijnig van.

Meer dan voorheen heb ik het gevoel alsof ik het zelf maar op moet knappen. Ik heb er nooit om gevraagd om EDS te hebben. En ik doe al zoveel mijn best om er het beste van te maken. Maar het is niet genoeg, ik moet nog meer stappen terug doen. Nog meer op zoek gaan naar hoe ik mijn belasting en belastbaarheid in balans krijg. En als het aan mijn zorgverzekeraar ligt, mag ik dat allemaal zonder begeleiding gaan doen. Zoek het maar uit.

understanding heds hsd

Via social media had ik al gezien dat er een nieuw boek was over hEDS/HSD. Maar het was het artikel wat ik op de website van het EDS fonds las, wat me overhaalde om het aan te schaffen. Manja heeft in haar artikel het voorwoord van het boek mogen vertalen, zeker de moeite waard om ook even te lezen.

Inmiddels heb ik het boek ook in mijn bezit en dit is wat ik ervan vind.

Understanding Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder

(Previously known as Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type & joint hypermobility syndrome, respectively)

Een hele mond vol, die titel van dit Engelstalige boek. Het is geschreven door Claire Smith, publications editor en partnership director bij de HMSA. Voor zover ik weet, is het alleen verkrijgbaar bij de uitgever zelf: Redcliff-House Publications.

Bij deze uitgever kun je alleen met Paypal betalen en inclusief verzendkosten komt dat dan neer op 36 euro. Ik had het boek binnen twee weken thuisgestuurd gekregen.

Het boek is in A4-formaat, 188 pagina’s dik en heeft een ringband als rug. Dat zou ‘m makkelijker hanteerbaar moeten maken voor wiebelige, hypermobiele handen, maar dat vind ik wel meevallen. Door de grootte en zwaarte is het nog steeds geen boek wat je makkelijk een langere tijd in handen kunt houden.

Qua lay-out is het geen hoogstandje. Op de voorkant is een woord heel slordig eraf geknipt. Er zitten verkleuringen in de inkt bij de gekleurde tekstblokken en de zwarte inkt lijkt hier en daar een extra streepje te hebben achtergelaten. De illustraties zijn klein en hebben niet allemaal een ondertitel, waardoor je niet altijd weet wat het plaatje laat zien. Naast de nuttige, medische foto’s is er gebruik gemaakt van truttige stockfoto’s die in mijn ogen weinig meerwaarde hebben.

Ik vermoed dat de korte tijd tussen het bekendmaken van de nieuwe criteria voor EDS (maart 2017) en het uitkomen van dit boek (juni 2017) voor een niet zo geweldige afwerking hebben gezorgd. Wel zonde, want ik was toch wel van plan om dit boek nog lange tijd te gaan gebruiken.

Maar goed, voor zover de praktische en uiterlijke kenmerken. Nu het belangrijkste gedeelte: de inhoud.

Antwoorden die ‘Understanding hEDS and HSD’ oplevert

Het boek bestaat uit drie hoofdstukken:

  1. Frequently asked questions
  2. Symptoms & comorbidities
  3. Diagnosis and management of hEDS and HSD

In het eerste hoofdstuk wordt van alles uitgelegd over hEDS en HSD, vanuit de nieuwste richtlijnen. Er wordt onder andere uitgelegd wat hypermobiliteit is, wat een bindweefselaandoening is, hoe het zit met de erfelijkheid en de verschillen en overeenkomsten tussen hEDS en HSD.

Hoofdstuk twee bestaat uit twee delen. In het eerste deel wordt ingegaan op symptomen en comorbiditeit waar iemand met hEDS of HSD in het algemeen last van kan hebben. Zoals vermoeidheid, (sub-)luxaties, problemen bij lokale verdovingen, cardiovasculaire autonomische dysfunctie, angststoornissen, enzovoort.

Het tweede deel van hoofdstuk twee gaat in op de verschillende lichaamsdelen en organen en de klachten die daar voor kunnen komen. Zoals Chiari misvorming, SI dysfunctie, problemen met maag, darmen, blaas, enzovoort.

Het derde hoofdstuk gaat in op hoe een diagnose gesteld kan worden, welke vormen van ondersteuning of therapie mogelijk zijn. Hier wordt bijvoorbeeld veel verteld over fysiotherapie, pijnbestrijding en self management.

 

Er wordt regelmatig de notitie gemaakt dat het boek niet bedoeld is om het advies en de begeleiding van een medisch specialist te vervangen. Daarnaast verschilt het ook per persoon in welke mate iemand ergens last van heeft en wat wel of niet werkt.

Het boek is niet zozeer alleen voor patiënten bedoeld, maar ook voor hun behandelaars. Hier en daar is wel terug te zien dat het een Brits boek is, bijvoorbeeld als het gaat om het zorgsysteem. Maar los daarvan staat het boek vooral vol met nuttige en bruikbare informatie.

Veel is misschien ook wel op internet te vinden, maar ik vind het prettig om een boek te hebben waarin alles verzameld is. Overigens ook met verwijzingen naar wetenschappelijke literatuur waar de informatie vandaan komt.

Vragen die ‘Understanding hEDS and HSD’ oplevert

Met een boek dat zoveel herkenning oproept, roept het bij mij tegelijkertijd ook weer vragen op.

  • Dit is toch normaal, heeft niet iedereen dit dan?
  • Dit heb ik ook, maar moet ik er dan ook wat mee?
  • Leuk dat ik weet waar het vandaan komt, maar wat nu dan?
  • Werkt het in Nederland ook zo?
  • Is fysiotherapie echt voor de rest van je leven nodig?
  • Is er niet meer te vertellen over het gebruik van een rolstoel bij hEDS?

Tja, je kan nu eenmaal niet alles uit een boek halen. Een aantal punten wil ik zeker nog aankaarten bij mijn revalidatiearts. Hopelijk kan hij wel antwoord geven op sommige vragen.

Heb jij het boek ‘Understanding hEDS and HSD’ al gelezen? Wat vond jij ervan?

En als je het nog niet hebt gelezen, overweeg jij om het aan te schaffen?

 

webinar nieuwe criteria EDSOp 15 maart werden de nieuwe criteria voor de diagnosticering van EDS bekendgemaakt, welke wereldwijd gebruikt gaan worden. Deze zijn tijdens een EDS symposium in mei 2016 in New York samengesteld. De ‘oude’ criteria stammen nog uit 1998.

Hiermee wordt een start gemaakt: eerst de diagnoses strakker georganiseerd, zodat de behandeling daarna ook beter afgestemd kan worden.

Ik heb het webinar hierover gevolgd, een gek idee dat je met EDS’ers over de hele wereld op die manier verbonden bent. Maar het was erg verhelderend! Ik ga niet alles uit dat webinar hier herhalen. De informatie hierover is terug te zien en te lezen op de website van The Ehlers Danlos Society. Wat ik hier heb beschreven is vooral wat voor mij persoonlijk de kern was van deze nieuwe informatie.

Je kunt het in zijn geheel ook nog terugkijken:

Verandering in benaming

Op zeldzame ziektendag had ik al een tipje van de sluier gelicht, maar met de nieuwe criteria zijn ook de benamingen iets aangepast.

  • In plaats Ehlers Danlos Syndroom wordt er nu gesproken van Ehlers Danlos Syndromen.
  • EDS hypermobiliteitstype wordt nu hypermobiele EDS. Hetzelfde geldt voor de andere types, die komen vóór EDS te staan, zonder het woord ‘type’.
  • Afgekort wordt dat hEDS, dus een kleine letter voor het type en EDS in hoofdletters. En voor de andere types dus vEDS, cEDS, enzovoort.
  • Hypermobiliteitssyndroom (HMS) wordt niet meer gebruikt als term, wel Hypermobility Spectrum Disorder (HSD). De naam zegt het al: in dit spectrum vallen verschillende types.

Het valt me trouwens op dat de benamingen van voor 1998  (type 1, 2, 3, enzovoort) nog steeds gebruikt worden, zelfs door specialisten. Om even een vergelijking te maken: ik had ooit in de jaren ’90 een spreekbeurt over MBD en werd door een klasgenoot erop gewezen dat die term in het jaar daarvoor al gewijzigd was in AD(H)D. Je kan je nu toch ook niet meer voorstellen dat mensen de term MBD nog gebruiken, dus dat is best vreemd dat die oude EDS-benamingen wel zo lang blijven hangen.

Tijdens het webinar werd de oproep gedaan om voortaan altijd de nieuwe benamingen te gebruiken, ook op social media, fora, enzovoort. Ik bedenk me nu dat ik dan ook hier op mijn blog het één en ander kan gaan wijzigen…

hEDS en HSD: verschillend, of toch niet?

Het is goed mogelijk dat er in het verleden een overdiagnose is geweest van EDS, omdat men dacht dat HMS en EDS hypermobiliteitstype hetzelfde waren. Nu met de nieuwe criteria wordt duidelijk het onderscheid gemaakt. Bij hEDS is er sprake van een genetische bindweefselaandoening, bij HSD is de oorzaak nog niet in kaart gebracht.

En juist om die oorzaken goed in kaart te brengen en mogelijk ook het gen waar bij hEDS de fout zit, is het belangrijk dat vanaf nu wèl de criteria strak aangehouden worden bij nieuwe diagnoses.

Maar er blijft veel overlap tussen hEDS en HSD. Bij zowel hEDS als HSD komt de hypermobiliteit naar voren en bij allebei komen klachten met betrekking tot spieren en gewrichten voor. Daarnaast is het bekend dat er aandoeningen zijn die vaak samen gaan met hEDS of HSD, zoals vermoeidheid en maag-/darmproblemen. Maar zolang de oorzaak niet bekend is waarom deze aandoeningen hierbij voorkomen, worden ze niet opgenomen in de criteria.

Tijdens het webinar heb ik de vraag gesteld of het mogelijk is dat een jong persoon in eerste instantie HSD als diagnose krijgt, maar wanneer op latere leeftijd er meer klachten bij komen, deze persoon alsnog de diagnose hEDS krijgt. En dat is dus mogelijk. Voor mij was dit wel belangrijk om te weten, want ik had als kind nog lang niet zoveel klachten als nu. En dat zou hetzelfde kunnen zijn voor mijn dochter (alhoewel ik liever heb dat zij nooit de diagnose hEDS of HSD nodig zal hebben).

Wat duidelijk in het webinar en in de stukken die online staan is vermeld: hEDS is niet per definitie ‘erger’ dan HSD. Beide diagnoses geven geen indicatie in hoeverre iemand beperkt is of hoe erg de klachten zijn. Het labeltje is niet het belangrijkste, wèl dat er een passende diagnose en behandeling is.

Nieuwe criteria hEDS

Voor hEDS zijn (heel kort samengevat) de volgende criteria opgesteld, waar alle drie aan moet worden voldaan:

  1. Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit
  2. Twee van de drie kenmerken: over het hele lichaam verspreide vertoningen van een meer gegeneraliseerde bindweefselaandoening (A), al eerdere diagnoses hEDS in de (eerstegraads) familie (B), complicaties op het gebied van spieren en skelet (C).
  3. Uitsluiting van andere diagnoses (andere types EDS, andere bindweefselaandoeningen of andere diagnoses waar hypermobiliteit een kenmerk van is)

De criteria zijn meer uitgelegd op de website van The Ehlers Danlos Society. Sommige medische termen kan ik niet zo goed vertalen, dus dat laat ik liever aan de professionals over.

Hetzelfde geldt uiteraard voor het stellen van de diagnose. Met heldere criteria is het weliswaar makkelijker om de diagnose te stellen, maar daar heb je nog steeds een specialist voor nodig. Je kunt dan eerder genoemde linkjes openen en deze informatie uitgeprint meenemen naar je (huis-)arts om dit verder te laten onderzoeken.

En nu?

De veranderingen in benamingen en criteria leveren behoorlijk wat discussie op. Sommige lotgenoten zijn bang dat ze na jaren vechten om een diagnose nu hun diagnose EDS kwijtraken. Dat is in principe niet zo. Als er geen aanleiding is om de diagnose opnieuw vast te laten stellen (zoals nieuwe klachten of twijfel over de juiste behandelmethode), blijft de diagnose staan.

De angst is wel te verklaren: ook instanties als WMO, UWV en zorgverzekeringen lijken soms de ene diagnose voorop te stellen aan de andere. Hopelijk gaan zij ook inzien dat het ene niet erger hoeft te zijn dan het ander. Maar dat de beperkingen en klachten aanleiding moeten zijn voor behandeling of hulp (-middelen).

Als ik naar mezelf kijk, heb ik niet de behoefte om opnieuw naar de klinisch geneticus te gaan. Voor zover ik het zelf in kan schatten, heb ik met hEDS de juiste diagnose gekregen. Ik heb inmiddels een revalidatiearts waarbij ik het vertrouwen heb dat deze weet wat voor mij de juiste behandelmethode is. En wat betreft instanties heb ik gelukkig niet de ervaring dat ze puur naar het labeltje kijken. Niet overal kom ik evenveel kennis over EDS tegen, maar over het algemeen wordt er naar mijn verhaal geluisterd.

Maar stel dat ik ooit voor mijn dochter een passende diagnose nodig heb, dan laat ik meteen mijn diagnose opnieuw vastleggen volgens de nieuwe criteria. En wie weet is er tegen die tijd alweer wat meer duidelijk geworden.

Voor mij persoonlijk op dit moment dus weinig veranderingen. Maar voor de toekomst hopelijk meer passende diagnoses, welke leiden tot gerichter onderzoek en meer antwoorden.

Mocht je moeite hebben met de Engelstalige stukken waarnaar gelinkt wordt: Er is een Nederlandse vertaling opgesteld door vrijwilligers voor leden van de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Daarnaast kun je op de website van de Vereniging Ehlers-Danlospatiënten ook meer informatie vinden.

 

Nu ik steeds vaker de rolstoel gebruik, komen er ook vaker vragen waar ik dan last van heb. Logisch, want het is ook best vreemd om mij het ene moment te zien lopen (of soms zelfs dansen) en het andere moment in een rolstoel te zien. Meestal leg ik het kort uit, dat ik gammele gewrichten heb en niet lang kan lopen of staan. Als er meer gevraagd wordt, leg ik ook uit dat het door EDS (Ehlers Danlos Syndroom) komt, een bindweefselaandoening die ervoor zorgt dat mijn gewrichten niet goed bij elkaar gehouden worden.

Voor de geïnteresseerden hier dan de iets meer uitgebreide uitleg.

Uitgelubberd elastiek

EDS is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit door heel je lijf en moet ervoor zorgen dat alles op z’n plek blijft. Ik heb hEDS (hypermobiel Ehlers DanlosSyndroom), dat wil zeggen dat in mijn geval het bindweefsel in met name mijn gewrichtsbanden z’n werk niet goed doet.

Stel je voor dat de mikado-stokjes op de foto je botten zijn en de elastiekjes je gewrichtsbanden die ze bij elkaar moeten houden. Zit het elastiek strak, dan houdt het de stokjes prima bij elkaar en staan ze zonder moeite rechtop. Maar met een uitgelubberd elastiek kost het veel meer moeite om rechtop te blijven staan. Het ziet er een beetje uit als Bambi op het ijs.

Bij EDS lubbert het elastiek sneller uit dan bij mensen zonder EDS. En eenmaal uitgelubberd, is het niet meer vanzelf strak te krijgen. Dan moet er een andere oplossing gevonden worden om de boel bij elkaar te houden. In de eerste plaats vangen je spieren het op, maar ook die bestaan uit bindweefsel en zijn niet oneindig trainbaar. Ondersteuning van buitenaf kan daarbij helpen, bijvoorbeeld stevige schoenen, braces, bandages, een goede stoel, enzovoort.

Klachten veroorzaakt door dat slappe elastiek

Niet iedereen met EDS of hEDS heeft dezelfde klachten, bij mij zijn ze ook niet altijd even aanwezig geweest als nu. Inmiddels heb ik last van subluxaties in bijna elk gewricht, van mijn tenen tot mijn kaken. Niet continu en de ene keer heb ik meer last van mijn enkels, de andere keer van mijn bekken, dan weer van mijn polsen…

Het doet ook niet altijd evenveel pijn. Soms ga ik tien keer op een dag door mijn enkel, zonder daar pijn bij te hebben. Terwijl ik een andere keer maar één keer erdoorheen ga en vervolgens amper nog kan lopen. De pijn zit niet altijd in mijn gewrichtsbanden, maar ook in mijn spieren. Die hard moeten werken om alles op z’n plek te houden. Naast de pijn is dat trouwens erg vermoeiend, om continu maar de juiste spieren te moeten aanspannen.

Ik train veel om mijn spieren sterk te houden en ook om mijn coördinatie te verbeteren. Bij EDS is het schijnbaar ook normaal om een slechte propriocepsis te hebben. Hierbij heb je niet door in welke stand je lichaam staat. Ik merk het bijvoorbeeld niet als ik iets overstrek en ik struikel of stoot me sneller dan een ander.

Ondanks al het trainen, wordt het er niet beter op. Fietsen op een gewone fiets kan ik al een aantal jaar niet meer, omdat ik dan veel pijn aan mijn bekken, polsen en knieën heb. Lopen gaat goed, zolang het niet langer dan 10 minuten is en ik in mijn eigen tempo kan lopen. Als het langer duurt of langzamer gaat, dan moet ik daarna net zolang plat liggen als dat ik gelopen heb. Maar de rolstoel wil ik toch ook niet te lang achter elkaar gebruiken. Lang zitten levert ook weer pijn in mijn bekken en onderrug op. ‘s Nachts slaap ik met braces voor pols en enkels, omdat die gewrichten half uit de kom zakken als ik ontspannen ben. Zonder brace zijn mijn nachten de helft korter en lig ik wakker van de pijn.

Wat EDS nog meer met mijn lijf doet

Naast de gewrichtsklachten zijn er ook wat andere EDS-gerelateerde kwaaltjes, zoals blaas- en darmklachten, een zachte en kwetsbare huid en snel blauwe plekken. Die zijn er bij mij ook wel, maar ik heb er niet echt veel last van.
Waar ik nog het meest last van heb, is dat ik bij alles wat ik doe rekening moet houden met mijn lijf. EDS is onvoorspelbaar en daardoor is het lastig om vooruit te plannen. Soms kies ik wel voor overbelasting, omdat iets nu eenmaal niet anders kan, of omdat ik iets graag wil. Daar staat altijd weer tegenover dat ik iets moet inleveren. Maar altijd maar die salamitechniek moeten toepassen, is ook niet vol te houden.